Nieuws

2 dec 16 dwdd university Robbert Dijkgraaf zeer boeiend college: terugzien!
21 nov 16: Persbericht: KNAW: genome editing vraagt om publiek debat en heldere regelgeving
18 nov 16: Volkswagen schrapt 30.000 banen door dieselschandaal en transitie naar elektrische auto
16 nov 16: 100.000e elektrische auto rijdt op de Nederlandse weg (AD)
10 nov 16: Is Erik Verlinde de nieuwe Einstein? Sterrenkundige Margot Brouwers resultaten wijzen er op dat Verlindes theorie klopt!
8 nov 16: Nederlander Erik Verlinde komt met baanbrekende theorie over zwaartekracht
8 nov 16: Chimpansees winden draderige algen als spaghetti om een stokje nrc
6 nov 16: The Origami Code. NPO 2 Zondag 6 nov 2016 19:15. Kijk de aflevering hier terug. Is zeer de moeite waard!

*) zie hier. [ Archief Actualiteiten ]

26 oktober 2011

We zijn allemaal mutanten

"We are all mutants.
But some of us are more mutant
than others."
Volgens ontwikkelingsbioloog Armand Leroi (2003) Mutants. On Genetic Variety and the Human Body, heeft ieder menselijk embryo ongeveer honderd nieuwe mutaties die zijn ouders niet hebben. Drie daarvan zijn schadelijk. Maar dat is nog niet alles. Behalve nieuwe mutaties erven we ook de mutaties van onze ouders en voorouders. Als we die mutaties daar bij optellen, komen we tot een onthutsend resultaat: ieder embryo heeft 300 (+/- 15) mutaties die in meer of mindere mate schadelijk zijn voor de gezondheid (p. 18). Inderdaad schokkend. Zijn aanname is dat mutaties die slechts in beperkte mate schadelijk zijn, gedurende ongeveer 100 generaties in de populatie kunnen blijven. We zien dus een accumulerend effect van oude én nieuwe mutaties. Als dat zo zou doorgaan, houd je geen gezond persoon meer over, zou ik denken. Maar, schrijft Leroi, door toeval worden sommige mensen met weinig en anderen met veel mutaties geboren.

Zo heeft 1% van de bevolking door toeval 250 mutaties en de zwaarst getroffen personen hebben er 342 (p. 355). Een zeldzaam individu kan slechts 191 mutaties hebben. We zijn dus allemaal mutanten! "We are all mutants"! Er is dus geen enkele reden om een bepaalde groep personen met erfelijke ziektes als 'anders' te beschouwen. Wel is het zo dat er een aparte groep mutaties bestaan met groot effect, waar je dus maar 1 mutatie van nodig hebt om ziek te worden (PKU, DMD spierdystrofie, hemofilie, Tay-Sachs, etc). Maar die mutatie zelf verschilt niet van iedere andere mutatie. Het verschil zit hem er in dat de mutatie in een ongelukkige locatie in het DNA terecht kan komen.


verwijdering van individuen met de meeste mutaties
James Crow (2000)
James Crow
Volgens de beroemde geneticus James Crow werkt natuurlijke selectie door individuen met het grootste aantal mutaties (blauwe vak in figuur) te 'elimineren'. Dit kan door sterfte als embryo, baby of kind, of door minder nakomelingen te produceren.

James Crow erkent net als Hamilton (1) dat in onze moderne maatschappij natuurlijke selectie teruggedrongen wordt door hogere levensstandaard, hygiëne en medische zorg (2). Hij noemt dat 'relaxed selection'. We accumuleren mutaties sneller dan ze verwijderd worden (3). De meeste mutaties zullen schadelijk zijn. Weliswaar zullen de meeste mutaties slechts in geringe mate schadelijk zijn, maar het zijn er veel. Dat maakt ze alleen maar lastiger te verwijderen uit de populatie. Hoe geringer de schadelijkheid, hoe langer het duurt om ze uit de populatie te verwijderen. Neutrale mutaties worden per definitie niet verwijderd. We kunnen veel van de schadelijke mutaties compenseren door bijvoorbeeld een bril of een gehoorapparaat. Maar kunnen we daar eindeloos mee doorgaan? (4) Mocht in de toekomst onze maatschappij ontregeld worden door een ramp dan zal er zeker sterfte optreden omdat al die medische hulpmiddelen niet meer beschikbaar zijn (5). Alweer: net als Hamilton.
Commentaar: we hoeven helemaal niet te wachten tot een ramp! We zitten middenin een wereldwijde economische crisis. Voeg daarbij een VVD regering met als hoogste prioriteit bezuinigingen (6) en een geniale minister van Volksgezondheid die het roken in Nederland stimuleert (7) en de inefficiëntie van de gezondheidszorg, dan heb je geen ramp meer nodig. En je hoeft alleen maar even buiten de grenzen van onze welvaartsstaat te kijken, bijv. de  misstanden in tehuizen met gehandicapte kinderen in Roemenië, om te beseffen dat de ramp waar Crow aan denkt bepaald niet hypothetisch is in landen zonder democratie waar het economisch minder goed gaat. Crow gaat uit van ideale omstandigheden.
Interessant is ook dat James Crow melding maakt van mutagene stoffen in ons milieu die extra mutaties kunnen veroorzaken (8).
Ook dit is niet hypothetisch gebleken: denk aan de recente ramp met de kerncentrales in Japan waarbij radioactivieve stoffen in het milieu terecht kwamen. 

In tegenstelling tot Hamilton is Crow optimistisch omdat de ontwikkelingen in de medische wetenschap sneller zouden gaan dan de accumulatie van mutaties, die pas over tientallen generaties effect zullen sorteren, zodat we de mutaties de baas kunnen blijven (9).
Commentaar: Crow bedoelt met 'the brave new world of molecular genetics' prenataal onderzoek en genomics, maar vergeet dat er nog steeds bij veel mensen grote weerstand is tegen abortus. Dus technisch-medische vooruitgang zal niet automatisch tot minder erfelijke ziekten leiden. Ook vergeet hij dat artsen altijd de patient zelf behandelen. Ook de patient met een erfelijke ziekte. Bovendien lijkt het een beetje op de houding ten opzichte van klimaatverandering: een halve graad warmer per eeuw? Wat weinig! Wat langzaam! Wie ligt daar nou wakker van?
Optimisme of pessimisme zijn subjectieve zaken. Het is belangrijk om de feiten onder ogen te zien. Meer kennis over mutaties is gewenst, zelfs noodzakelijk, maar of we achterover kunnen leunen is de vraag.



Noten
  1. William Hamilton over de toekomst van het menselijk genoom 6 oct 2011
  2. "Our high standard of living, improved sanitation and better medical care mean that a number of mutant genes that would have been selectively eliminated in the past are now perpetuated." (paragraaf "Effects of relaxed selection".)
  3. "We are certainly accumulating mutations faster than they are being eliminated" (p.46)
  4. "Who worries about having to wear spectacles? But can we continue to improve the environment indefinitely?"
  5. "Will a time come, especially if there is some sort of catatastrophe (war, epidemic or famine), when we are forced to return to the life of our ancestors? Under those circumstances we would surely see an increase in human misery, for all the mutations that have accumulated would be expressed in full force."
  6. Analyse gevolgen kabinet Rutte door de Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad (CG-Raad).
  7. Minister van Tabak, Edith Schippers, door haar "zullen er zeshonderd mensen extra overlijden aan de gevolgen van roken".
  8. "Furthermore, the possibility of new kinds of mutagens, external and internal, may increase the imbalance."
  9. "The brave new world of molecular genetics will provide ways of detecting and eliminating important mutant genes with little human or social cost. As for genes with very minor effects, the accumulation rate is very slow, while environmental improvement is rapid. I am thinking of dozens or more generations, far longer than we are able to foresee what kind of environment we shall have. Mutation accumulation is a process that may or may not ultimately be important, but one thing is certain: the time scale is very long. We have time to learn more."

Literatuur:

Armand Leroi Mutants. On Genetic Variety and the Human Body, is als hardback (2003) en paperback(2005) uitgekomen, en als US en UK editie.

James Crow (2000) The origins, patterns and implications of human spontaneous mutation, Nature Reviews Genetics 1, 40-47 (October 2000)

17 opmerkingen:

DEEN zei

"We accumuleren mutaties sneller dan ze verwijderd worden (3). De meeste mutaties zullen schadelijk zijn. (...) We kunnen veel van de schadelijke mutaties compenseren door bijvoorbeeld een bril of een gehoorapparaat."
Hier zit volgens mij toch iets scheef en dat komt volgens mij door onzorgvuldig gebruik van het woord "schadelijk". Evolutionair gezien is een mutatie alleen schadelijk als het nadeel oplevert voor je aantal nakomelingen in je huidige leefomgeving. Maar als bepaalde afwijkingen in onze huidige leefomgeving (een hoog-technologische welvaartsstaat met een goed zorgstelsel) zo goedkoop kunnen worden gecorrigeerd dat ze niet langer nadeel opleveren voor de reproductie, dan kun je ze (evolutionair gezien) niet meer als "schadelijke mutaties" betitelen. Dus als iemand uitspraken doet dat "schadelijke mutaties zich accumuleren", welke standaard voor "schadelijk" wordt dan gebruikt?

Dat neemt natuurlijk niet weg dat het bestaan van mutaties kan betekenen dat de mensheid steeds afhankelijker zal worden van de huidige leefomstandigheden, wat onwenselijk kan zijn. Of dat we verwachten dat de ziektekosten hierdoor zullen stijgen en dat we daar rekening mee moeten houden.

gert korthof zei

A. Atsou-Pier said...
"Ben ook nog niet uit de controverse Gerdien de Jong – Gert Korthof, en het nieuwe blog “Wij zijn allemaal mutanten” maakt het ook niet duidelijker."

Ik heb laten zien wat de feiten zijn volgens twee hedendaagse wetenschappers.
Wat is precies niet duidelijk?
Misschien doe ik nog een blog over wat de evolutiehandboeken zeggen.

gert korthof zei

Deen, zeer goede opmerking! Het gekke is dat Crow en Leroi dat er niet bij zeggen. Ik vermoed dat ze bedoelen biologisch schadelijk: schadelijk voor het normale biologisch lichamelijk en psychisch functioneren inclusief voortplanting. Inderdaad: als biologisch schadelijke mutaties door de moderne medische wetenschap de fitness weer herstellen, zijn de mutaties niet of minder schadelijk in termen van reproductieve fitness. Ik ken daar geen cijfers over.

Let op: dit geldt onder voorwaarden: zolang de maatschappij die ondersteuning kan geven! Dat geldt zeker niet voor de meeste Afrikaanse en Aziatische landen.
Let op: het voorbeeld van bril en gehoorapparaat zijn extreem simpele en niet-representatieve voorbeelden. Het is niet ongebruikelijk dat voor sommige aandoeningen 20 - 30 operaties nodig zijn. En bij PKU moet je levenslang een dieet volgen, etc.
Ook de omvang van het verschijnsel is belangrijk als je wilt bepalen of je optimist of pessimist bent.
Voorbeeldje: volgens het Sociaal Cultureel Planbureau zijn er in Nederland ongeveer 1,7 miljoen zelfstandig wonende mensen met een lichamelijke beperking. Niet alles is erfelijk natuurlijk, maar er zullen ongetwijfeld erfelijke factoren bij betrokken zijn.

Recente schattingen over het jaar 2008 gaan met de nodige voorzichtigheid uit van ongeveer 115.000 personen met een verstandelijke handicap (IQ <70) waarvan 60.000 personen met een ernstige verstandelijke handicap (IQ <50) in Nederland (Nationaal Kompas Volksgezondheid). Ook hier zal een mix van omgevings- en erfelijke factoren een rol spelen.

nand braam zei

@ Gert
Toch begrijp ik niet goed waarom jij, als evolutiebioloog, je nu zo’n zorgen maakt om de kwaliteit van het menselijk genoom. De natuurlijke selectie doet altijd zijn werk. Als we bv. door een zware en langdurige economische crisis terugvallen naar een lager nivo van gezondheidszorg, omdat de kosten niet meer op te brengen zijn, zullen de minder aangepasten eerder door de natuur uitgeselecteerd worden, zoals nu in minder ontwikkelde landen ook gebeurt. Als een land economisch goed boert, neemt de stand van de techniek en zeker ook de stand van de gezondheidstechniek toe, dan kunnen ook de minder aangepasten overleven resp. langer leven. Dus enerzijds bij goed weer en kalme zee met volle kracht vooruit, anderzijds bij calamiteiten zal de wal het schip altijd doen keren. Onder alle omstandigheden gaat de natuur door met natuurlijke selectie. Bij een hoog nivo van de cultuur, techniek is de selectiedruk minder dan bij een laag nivo van de cultuur,techniek. Een wetmatigheid waar, denk ik, weinig tegen in te brengen is. Wat is nu eigenlijk het probleem? Kun je dat nog eens kort, kernachtig weergeven?
Ik vind bovengenoemde kwestie ook niet vergelijkbaar met het klimaatprobleem. Als je vrij zeker weet dat het broeikaseffect flink versterkt wordt door menselijk toedoen met daardoor grote bedreigingen, ga je er wat aan proberen te doen. Ethisch lijkt me dat ook volkomen verantwoord. Sterker nog, als je het niet doet, lijkt me dat ethisch niet juist want in strijd met goed rentmeesterschap.

gert korthof zei

Nand, ik maak me niet zorgen om het genoom als evolutiebioloog maar als persoon met de kennis van evolutiebiologie. Een evolutiebioloog op zich maakt zich geen zorgen, die onderzoekt vooral. Het zorgen maken zit in mijn persoon.
Gezondheid is voor een mens een van de belangrijkste waarden. Gezondheid wordt voor een groot deel bepaald door ons genoom nu we wereldwijd de meeste besmettelijke ziektes hebben uitgeroeid. Voor het andere deel wordt gezondheid bepaald door de omgeving en gedrag zoals roken en alcohol en drugs. Als je gezond gedrag vertoont, is het belang van een gezond genoom zeer groot.
Als ons genoom degenereert, is dat neadelig voor onze gezondheid. Degeneratie van ons genoom is misschien voor een groot deel onomkeerbaar.

Natuurlijke selectie zijn gang laten gaan? Is geen humane manier, of je nu evolutiebioloog bent of niet.

Klimaat? Hoe humaan is het om het klimaat zijn gang te laten gaan zodat arme landen in deltas onder water lopen? Het is net zo goed onethisch en slecht rentmeesterschap als je de aarde en klimaat laat degenereren dan als je het menselijke genoom laat degenereren. We hebben ook rentmeesterschap over ons genoom. Ons genoom bepaald voor een groot deel wie we zijn. Het bepaald ons wezen. Het bepaalt het wezen en de gezondheid van de komende generaties mensen.

Marleen zei

Gert,

Ik snap enigszins wat Nand bedoelt. Zolang we met een goed verzorgingssysteem de genetische ziekten kunnen verhelpen of verlichten gaat alles toch eigenlijk best goed? Het is begrijpelijk dat je als evolutiebioloog kijkt naar het genoom, maar er bestaan ook niet erfelijke ziekten. Ook die kunnen behandeld worden met medicijnen. Eigenlijk worden wij in de watten gelegd. Dit geldt ook voor onze leefstijl. Mocht er ooit een drastische wijziging komen in ons makkelijke leventje, dan weten we ons geen raad. Dit geldt voor een gebrek aan medicijnen, maar ook het voor feit dat we niet zelf meer ons voedsel kunnen kweken of vinden. We zouden dus niet alleen zonder medicijnen komen te zitten maar ook zouden we niet meer voor onszelf kunnen zorgen zoals de boeren van 200 (?) jaar geleden.
Er is aan dit probleem niets te doen, terwijl het wel mogelijk is iets te doen tegen klimaatverandering.
Het is mijns inziens onmogelijk om een echtpaar voor te stellen geen kinderen te nemen als zij een verhoogd risico hebben op erfelijke ziekten om de kwaliteit van de 'genetische pool' op niveau te houden. Zij zullen zoiets geheel vrijwillig moeten doen op basis van liefde voor hun (toekomstige) kind.

DEEN zei

"Let op: dit geldt onder voorwaarden: zolang de maatschappij die ondersteuning kan geven! Dat geldt zeker niet voor de meeste Afrikaanse en Aziatische landen."
Inderdaad, maar voor die landen is accumulatie van mutaties dan weer geen belangrijk issue.

En uiteraard zijn er erfelijke afwijkingen die inderdaad een hoge impact hebben op het leven en hoge investeringen nodig hebben om te boven te komen. Maar hoe meer tijd, geld en energie je dankzij een mutatie kwijt bent, hoe minder er over is voor relaties en kinderen, dus hoe groter de waarschijnlijkheid is dat de mutatie uiteindelijk toch uitgeselecteerd zal worden.

Je zit dus nog steeds met het probleem dat als je schadelijkheid van een mutatie definieert als de schade die het toebrengt aan reproductief succes, dat dit eigenlijk per definitie betekent dat deze mutaties niet of nauwelijks accumuleren, en als mutaties wel accumuleren, ze kennelijk dus niet zo schadelijk waren in die zin.

Wat je wel zou kunnen doen is (bijvoorbeeld) spreken over de kosten van een mutatie, voor de persoon of voor de maatschappij, of allebei. Misschien kunnen we dan ook beter spreken over "dure mutaties" - en het is inderdaad mogelijk (of zelfs waarschijnlijk) dat dure mutaties zich ophopen in een maatschappij die in staat is en bereid is die prijs te betalen. Dan kunnen we een goede discussie voeren over hoe we met die kosten om moeten gaan.

Overigens, volgens mij heb je het nog niet over een mogelijk voordeel van het accumuleren van mutaties gehad, namelijk een toename in genetische variatie. Je weet nooit wat voor voordelige bij-effecten een nadelige mutatie kan hebben wanneer de omstandigheden veranderen, zoals de uitbraak van een nieuwe ziekte (denk aan sikkel-cel anemie). Omgekeerd is één van de grote risico's van het toepassen van kunstmatige selectie een afname van variatie.

gert korthof zei

Marleen schreef "Zolang we met een goed verzorgingssysteem de genetische ziekten kunnen verhelpen of verlichten gaat alles toch eigenlijk best goed?"
Fragiele X- syndroom en Down syndroom zijn voorbeelden van erfelijke afwijkingen die al in de baarmoeder effect uitoefenen op de zich ontwikkelende hersenen, de kinderen hebben mentale retardatie. De hersenen zijn structureel - anatomisch anders gevormd. Dit is niet met een medicijn of dieet of operatie op te lossen.

Marleen schreef "We zouden dus niet alleen zonder medicijnen komen te zitten maar ook zouden we niet meer voor onszelf kunnen zorgen"
Dat is een goed punt. Maar er is toch een verschil: wordt het moeilijk om voldoende voedsel te produceren, dan kunnen we overschakelen van een luxe voedselpatroon (iedere dag vlees, exotische geimporteerde producten) naar een minder-luxe voedselpatroon (vegetarisch, lokaal voedsel, van het seizoen).
Maar bij genetische ziekten gaat het om je eigen lichaam, het zit in je zelf, je bent het zelf.

Marleen schreef "Het is mijns inziens onmogelijk om een echtpaar voor te stellen geen kinderen te nemen ..."
Genetici ontwikkelen genetische testen, clinisch genetici doen genetic counseling, en de ouders beslissen (is al eerder aan bod geweest).
Marleen: "Zij zullen zoiets geheel vrijwillig moeten doen op basis van liefde voor hun (toekomstige) kind.":
maar dat loopt parallel met de liefde voor de volgende generatie wat ik generaliseer naar het menselijk genoom van alle volgende generaties.

gert korthof zei

Deen schreef "...en als mutaties wel accumuleren, ze kennelijk dus niet zo schadelijk waren in die zin."
Hier zie je iets over het hoofd. Bijvoorbeeld: een leven zonder kanker en een leven met chemotherapie + bestraling en/of operaties die de kanker succesvol bestreden hebben zijn toch niet equivalent?
"dat leven met een stoma iets is wat je voor je plezier doet, is het laatste dat we zouden willen beweren. Maar het is ook zeker niet zo dat een actief leven meteen onmogelijk is geworden."
In het algemeen een leven met frequent ziekenhuisbezoek + medicijnen ook al heeft het het resultaat dat je leeft is toch niet equivalent met een gezond leven zonder ziekenhuizen?

Deen schreef ...over de kosten van een mutatie...
daar heb ik ook op korthof97.htm over geschreven onder het kopje 'The economic costs of a degenerating genome', daar geef ik een paar aardige voorbeelden.
Wist je bijvoorbeeld dat het Amerikaanse NIH jaarlijks 31 miljard dollar uitgeeft aan medisch onderzoek? Een deel daarvan is voor erfelijke ziektes, zie overzicht. Aan Polycystic Kidney Disease alleen al wordt 36 miljoen dollar uitgegeven. Dat is alleen onderzoek, geen patienten hulp.

Deen schreef "Overigens, volgens mij heb je het nog niet over een mogelijk voordeel van het accumuleren van mutaties gehad, namelijk een toename in genetische variatie."
Ga een weekje in de buurt van Fukushima logeren, dan heb je toch voldoende mutaties opgelopen?
Deen schreef "Omgekeerd is één van de grote risico's van het toepassen van kunstmatige selectie een afname van variatie." in principe waar, maar geldt ook voor natuurlijke selectie. Zelf ben ik liever gezond en maak me minder ongerust over genetische variatie. Als we als mensheid meer variatie nodig hebben gaan we naar Fukushima of doen we genetic engineering.
Dank voor je reactie.

gert korthof zei

Marleen schreef "Zolang we met een goed verzorgingssysteem de genetische ziekten kunnen verhelpen of verlichten gaat alles toch eigenlijk best goed?"
Nee, het houdt een keer op, ergens wordt een kritische grens bereikt:
- voor iedere rolstoelpatient heb je een gezond iemand die de rolstoel duwt of een verzorger nodig, zo niet: op zijn minst een rolstoelfabriek met gezonde medewerkers.
- voor iedere patient die in het ziekenhuis geholpen wordt heb je gezonde artsen en verplegers en schoonmaakpersoneel en directie nodig. De chirurg die een hersentumor moet verwijderen moet er zelf geen hebben
- Piloten, vrachtwagen-, bus-, trein-, taxi- chauffeurs en kapiteins van containerschepen moeten bij voorkeur niet blind of doof zijn of last hebben van hallucinaties. Zonder gezonde mensen achter het stuur draait de wereldeconomie niet meer. Je hebt gezonde chauffeurs nodig om bepaalde kinderen naar scholen voor speciaal onderwijs te brengen
- tegenover iedere patient die medicijnen krijgt, moet er gezonde medewerkers staan in de farmaceutische industrie die de medicijnen bedenken, maken en gezonde ambtenaren die ze goedkeuren voor toelating op de markt, en gezonde apothekers die ze verkopen
- in inrichtingen voor mentaal gehandicapten en geestelijk gestoorden heb je gezond personeel nodig die ze begeleiden
- bejaardenverzorgers zijn zelf meestal niet bejaard of invalide
- voor alle bovengenoemd beroepen heb je opleidingen nodig met gezonde opleiders
- om een samenleving te runnen heb je van hoog tot laag niveau gezonde en intelligentie bestuurders, politici nodig.
Op een gegeven moment bereik je een kritisch punt in de samenleving dat er te weinig gezonden zijn om zieken, invaliden en bejaarden te verzorgen, plus buiten de gezondheidszorg: gezonde mensen die justitie, politie en gevangenissen moeten bemannen.
Laten we het dan maar als minder ernstig inschatten dat je op den duur geen Olympische Spelen maar alleen Paralympische Spelen kunt organiseren.

Dus Marleens opmerking zou ik willen omvormen tot vraag: Hoelang kunnen we met een gezond verzorgingssysteem de (genetische) zieken helpen zodat alles toch nog goed gaat?"

DEEN zei

"Hier zie je iets over het hoofd. Bijvoorbeeld: een leven zonder kanker en een leven met chemotherapie + bestraling en/of operaties die de kanker succesvol bestreden hebben zijn toch niet equivalent? "
Nee, dat zie ik niet over het hoofd. Ik zeg expliciet "schadelijk in die zin", dus in de zin dat het nadelige gevolgen heeft voor de fitness van het individu. En dat is wat er aan de hand is in je voorbeeld: die eerste persoon heeft toch veel betere kansen om een gezin te stichten en adequaat kinderen op te voeden dan de tweede? Zelfs in onze moderne maatschappij?

Uiteraard zie ik ook het persoonlijk leed en ongemak niet over het hoofd. En we hebben uiteraard de morele verplichting daar wat aan te doen. Maar wat we hier doen is wederom een andere definitie van "schadelijk" gebruiken, in de zin dat het nadelige invloed heeft op het welzijn van een individu. Dit is op zichzelf een prima definitie. Maar onder die definitie kunnen we niet zonder meer stellen dat schadelijke mutaties in de pre-moderne maatschappij werden uitgeselecteerd, want evolutie selecteert niet op welzijn of ongemak als dat geen effect heeft op fitness. Dit geldt vooral voor ziektes die zich meestal pas manifesteren lang nadat de kinderen niet langer afhankelijk zijn van de ouders. Deze zijn schadelijk vanuit het individuele standpunt, maar niet vanuit het evolutionaire standpunt. Er is dan ook geen reden om aan te nemen dat dit soort mutaties zich tegenwoordig meer accumuleren dan vroeger.

"Zelf ben ik liever gezond en maak me minder ongerust over genetische variatie."
Volledig mee eens. Maar mijn punt is dat de genetische variatie van de soort niet meer een abstract doel is dan een gedegenereerde gene pool, of zelfs het overleven van de "soort" als geheel.

DEEN zei

Na het plaatsen van de vorige reactie bedacht ik een betere omschrijving van mijn bezwaar. De stelling "vroeger werden deze schadelijke mutaties uitgeselecteerd, maar nu niet meer" kan twee dingen betekenen:
1. Het mechanisme van selectie is veranderd
2. De schadelijke gevolgen van de mutaties zijn veranderd

Crow en Hamilton lijken te kiezen voor optie 1 ("relaxed selection"), maar dat lijkt me niet terecht. Selectie vindt immers nog steeds plaats door meer of minder nakomelingen te produceren, net als vroeger. Mij lijkt daarom optie 2 een betere beschrijving.

Of er is de 3e optie, en dat is halverwege de zin de betekenis van "selectie" en/of "schadelijk" aan te passen, zodanig dat vroeger "selectie" en "schadelijk" aan elkaar gerelateerd waren, maar nu niet meer.

Merk ook op dat opties 1 en 2 een verschillende aanpak voor de toekomst suggereren (zonder daarbij uiteraard de andere aanpak uit te sluiten).

Kanvas Tetrapool zei

Evolutie werkt over zeer lange periodes. Een economische crisis heeft daar helemaal geen invloed op. Ook onze huidige staat van gezondheidszorg hebben we pas enkele tientallen jaren (misschien 100, als je het ruim neemt) en ook daarvan is het effect op de evolutie dus gewoon zo goed als 0.

Kijk over 1 miljoen jaar nog eens hoe we er voor staan, zou ik zeggen.

gert korthof zei

OK, Kanvas Tetrapool, tot over 1 miljoen jaar!

gert korthof zei

DEEN, ik zie niet een wezenlijk verschil tussen:
1. Het mechanisme van selectie is veranderd
2. De schadelijke gevolgen van de mutaties zijn veranderd.
maar ik ben het met je eens dat je op een consistente en duidelijk manier om moet gaan met het begrip 'schadelijk': schadelijk voor de persoonlijke gezondheid, volksgezondheid, economie, of schadelijk in de zin van evolutionaire fitness.
Concreet: ik geef in korthof97.htm twee voorbeelden van erfelijke ziektes waarbij de behandeling in de laatste decennia steeds beter is geworden tot op het punt dat de patient kinderen kunnen krijgen: PKU en hemofilie.
Evolutionaire fitness was 0 en begint te stijgen in de richting van gezonde individuen zonder de mutatie.

Ik heb met name bezwaar tegen de veel gehoorde opmerking "er is niets aan de hand". Immers de ziekte wordt doorgegeven in plaats van hersteld bij de bron (het DNA), het betekent meedraaien in de medische molen, en jaagt de kosten van de gezondheidszorg onnodig op. En de omvang van de medische zorg neemt de komende generaties alleen maar toe, het is een zichzelf versterkend proces: hoe beter medici er in slagen de gevolgen van erfelijke ziektes te bestrijden, hoe meer patienten in de volgende generaties.

Bart Klink zei

Ik kwam het boek van Leroi laatst in het Nederlands tegen bij de Slegte, voor slechts een paar euro! Het is een fascinerend boek!

gert korthof zei

Bart, dat is een tijd geleden!