Zeer ambitieus plan PvdA voor gigawindmolenpark en elektrisch rijden. *Update*

De PvdA is met een zeer ambitieuze nota gekomen voor een gigawindmolenpark in de Noordzee; de verbrandingsmotor wordt uitgefaseerd: binnen 10 jaar mogen er in Nederland alleen nog maar elektrische auto's worden verkocht; zelfrijdende auto's moeten wettelijk mogelijk gemaakt worden; fossiele brandstoffen als gas en kolen, net als kernenergie moeten uitgefaseerd worden; nieuwe huizen krijgen warmtepomp en zonnepanelen; dit alles stimuleert innovatie, werkgelegenheid en economische groei. Met andere woorden: "Nederland neemt afscheid van het fossiele tijdperk" en "Auto's met uitlaten zijn de nieuwe sigaret".

Het rapport is getiteld 'Werk uit transitie. Nederland in 2025. Energievisie PvdA', telt 9 pagina's en is te downloaden van de website van de PvdA. Het is geschreven door Jan Vos (had ik nog nooit van gehoord) die 16 maart blogde: Dag fossiele moleculen, hallo schone elektronen.

Ik had zoiets niet van de PvdA maar eerder van GroenLinks of PvdD verwacht. Dat is onverwachts, maar de inhoud leest eerder als een mooie droom dan een realistische toekomstvisie. Natuurlijk spreekt een gedurfd toekomstplan meer tot de verbeelding, maar als een plan technisch niet realiseerbaar is krijg je niemand enthousiast. Nog afgezien van de politieke haalbaarheid.

Ik ben voorstander van zonne-energie, windenergie, elektrisch rijden en alles wat er nog meer in de nota staat, maar de hele nota komt op mij over als haastwerk. Er ontbreekt onderbouwing en concrete details. Er staan geen citaten van deskundigen, geen verwijzingen naar wetenschappelijke rapporten, haalbaarheidsstudies, impactstudies, etc. Het is alsof Jan Vos naar een aantal afleveringen van VPRO Tegenlicht heeft gekeken, dolenthousiast werd, en dezelfde avond nog deze nota schreef.

De nota is weliswaar vlot leesbaar geschreven, maar een meer doordacht rapport was serieuzer genomen. Er zijn nog geen officiële reacties, de ANWB zwijgt op haar website en er is niets te vinden op de website van Greenpeace. Ze weten niet wat ze er mee aan moeten!

De nota is hier en daar een beetje slordig geschreven. In de samenvatting staat: "Nieuwe wetgeving zorgt ervoor dat binnen 10 jaar in Nederland alleen nog elektrische auto’s worden verkocht" (dat is dus uiterlijk 2026) en op pagina 6: "De verbrandingsmotor zal in 2030 geheel uitgefaseerd worden." (dat is 4 jaar later). En wat is 'uitgefaseerd'?

Er wordt niet verwezen naar de huidige maatregelen van de overheid Voorgenomen wijzigingen autobelastingen 2017-2020 met daarin de doelstelling:

"Het kabinet heeft de ambitie dat na 2035 alleen nog auto's verkocht worden die emissievrij kunnen rijden. Na 2050 moeten er alleen maar emissievrije auto's rondrijden."

Jan Vos wil die datum dus met resp. 10 en 20 jaar vervroegen! Hij is erg optimistisch: "Elektrische auto’s zullen snel goedkoper zijn dan auto’s met een verbrandingsmotor." Buitengewoon onrealistisch [maar zie postscript 25 maart]. Er zijn nu ongeveer 30 elektrische auto's leverbaar of aangekondigd (bron) waarvan onder de 20.000 euro: Renault Twizy (8.000 euro; 2-persoons auto); Smart Fortwo Electric Drive (19.900 euro en 2-pers) en de Renault Zoe (4-persoons 17.000 euro). "Volgend jaar komen Opel, Tesla en Nissan met een nieuwe generatie middenklasse elektrische auto’s" schrijft Vos. Dat is nog maar afwachten. Je plan baseren op auto's die er nog niet zijn introduceert een grote onzekerheid. De nieuwe Tesla middenklasse zal plm 35.000 euro gaan kosten en pas begin 2018 in Nederland leverbaar (wordt overigens in Tilburg geassembleerd, iets om trots op te zijn!). De nieuwe Nissan Leaf is nu leverbaar en kost ongeveer evenveel als de nieuwe Tesla. Dat is dus 3x zo veel als een kleine benzine auto. Vos schrijft verder: "Je kunt er mee van Amsterdam naar Groningen rijden zonder een druppel benzine" (dat is plm 180 km). Het punt is niet zo zeer of dat zonder druppel benzine kan, uiteraard kan dat, maar of je onderweg wel/niet aan de snellaadpaal moet en kunt. En dat hangt af van de auto en de beschikbaarheid van snellaadpalen. En het zou wel erg prettig zijn als er in iedere parkeergarage in Nederland voldoende oplaadpunten zijn.

Ik had liever gezien dat er zinnige, doordachte belastingmaatregelen voor de aanschaf van elektrische auto's en voor particuliere investeerders in zonne- en windenergie werden voorgesteld. Een voorbeeld: het is krankzinnig dat een partikuliere investeerder in windenergie dit bij de belasting moet opgeven als vermogen, waardoor hij/zij belasting moet betalen op zijn zelf opgewekte windenergie. De bijdrage van een particulier aan duurzame energie in Nederland wordt op die manier gestraft in plaats van beloond. De aanschaf van een vervuilende diesel auto is belastingtechnisch voordeliger dan een investering in schone windenergie! Laat Vos dat snel veranderen!

Ik hoop dat de PvdA snel steun krijgt van GroenLinks, D66, PvdD en er een realistisch plan gemaakt wordt. Een plan dat anticipeert op kritiek.

20 maart:

Het goede nieuws is dat er op Schiermonnikoog al 6 elektrische bussen rijden en Arriva op Ameland, Terschelling en Vlieland ook met elektrische bussen wil rijden.
Verder: als Jan Vos spreekt over het uitfaseren van de verbrandingsmotor, bedoelt hij uitsluitend personenauto's, of ook vrachtverkeer? Taxi's lijken mij ideaal om te elektrificeren: veel korte ritten in de stad en staan veel stil en kunnen gedurende die tijd laden.

21 maart:

Het probleem met het plan is dat er op dit moment en in de komende jaren geen elektrische auto is c.q. zal zijn onder de 20.000 € die onder alle omstandigheden 200 km kan rijden op een volle accu. Omstandigheden: rijd je vaak 120 of 130 km met airco / verwarming, audio, dan haal je die 200 km niet. Een ander probleem is dat de winning van de delfstoffen voor de accu (zeer waarschijnlijk) niet voldoen aan milieu normen zoals die gelden voor de Fairphone (conflict-vrije mineralen, goede arbeidsomstandigheden in de mijnen en fabrieken).

22 maart:

Dit wist ik niet:
"In 2020 willen het kabinet en de marktpartijen in Nederland 200.000 elektrische voertuigen op de weg hebben. Streven van de markt is om in 2050 ieder personenvoertuig een elektrische aandrijflijn te laten hebben." (Formule E-Team). Op dit moment zijn er 91.000 elektrische voertuigen in Nederland. Dit aantal 'moet' dus in 4 jaar meer dan verdubbelen! In het groeitempo van 110.000 in 4 jaar, duurt het 40 jaar voordat er 1,1 miljoen elektrische auto's zijn. Nederland telt nu 8 miljoen auto's. Hier staan nog meer prognoses. Jan Vos refereert helemaal niet naar deze cijfers.

24 maart:

NOS: Kamer: elektrische auto heeft toekomst

Minister Kamp is positief over de plannen van de PvdA en GroenLinks. Van Tongeren (GroenLinks) daagde Henk Kamp uit om de eerste minister te worden die in een volledig elektrische auto gaat rijden! Dat is een goede! Wat? Is er nog geen enkele minister die elektrisch rijdt? Zelfs Kamp niet!? Kamp zou toch in een Tesla moeten rondrijden! Hij moet het goede voorbeeld geven!

25 maart:

—Belasting op elektriciteit voor laadpalen wordt gehalveerd Natuur&Milieu 24 maart
—De kosten van een elektrische auto zijn in 2025 lager dan die van een auto met een verbrandingsmotor (bron). Dat is over 9 jaar!

28 maart:

Energy subsidies are substantial
"Energy subsidies are dramatically higher than previously thought. Estimates for global energy subsidies in 2011 have been revised to US$4.2 trillion. ...
Eliminating global energy subsidies could reduce deaths related to fossil-fuel emissions by over 50 percent and fossil-fuel related carbon emissions by over 20 percent. (bron: IMF)

Vorige blogs over dit onderwerp:

• 29 feb 16 In ruil voor sponsoring maakt Vogelbescherming reclame voor sjoemelsoftware fabrikant Volkswagen
• 5 okt 15 Greenpeace waarschuwde al in 2011 voor 'The Dark Side of Volkswagen' 
• 30 sept 15 God bestaat: Hij zit in het Europees parlement en steunt Volkswagen 
• 25 sept 15 Volkswagen's misdaad tegen de volksgezondheid en het milieu 

Volendammer mutatie tast de kern van de genetische codering van de mens aan

In een informatieve en indrukwekkende documentaire 'De Volendammer ziekte' van de KRO-NCRV [1] worden gezinnen met kinderen  met de ernstige erfelijke ziekte PCH2 gefilmd.

patient met de Volendammer ziekte PCH2

Kinderen met PCH2 (wetenschappelijke benaming voor de Volendamse ziekte) hebben slecht ontwikkelende hersenen, waardooor het hoofd klein blijft, hebben een ernstige verstandelijke beperking, meestal leren ze nooit zitten, staan, lopen, praten en overlijden meestal voor het 10e levensjaar. Ze hebben constant verzorging nodig. De programmamakers hebben ouders gevonden die openhartig wilden vertellen over hun gehandicapt kind en wat het met hen doet. Ik kan de documentaire aan iedereen aanbevelen die wil zien hoe het in de praktijk van een aantal Volendamse gezinnen met zo'n ernstig gehandicapt kind toegaat en wat de houding van die ouders is ten opzichte van DNA diagnostiek. De ouders zouden een eventuele volgende zwangerschap prenataal onderzoek willen laten doen.

Ik wil het in dit blog hebben over de genetische achtergrond van deze ziekte. Volgens de wikipedia [3] is het een autosomaal recessieve aandoening die keurig volgens de wetten van Mendel overerft. Niets bijzonders tot zover. Maar toen ik me ging verdiepen in de genetische achtergrond viel ik van de ene verbazing in de andere. Ik was verbijsterd over de aard en de impact van deze mutatie. Zoiets was ik nog nooit eerder tegengekomen.

Een standaard mutatie zoals wij die kennen is de puntmutatie: de vervanging van één base in het DNA door een andere, met als gevolg dat 1 aminozuur in een eiwit wordt vervangen door een ander aminozuur. Het is gebleken dat de meeste Volendammer patiëntjes homozygoot zijn voor een puntmutatie in positie 307 van het enzym TSEN54 waarbij het amionozuur Alanine vervangen is door Serine. Nu wordt het interessant: TSEN54 is een 'tRNA splicing endonuclease'. Splicing is het verwijderen van een intron. (tRNA is transferRNA). Totaal nieuw en onverwacht voor mij is dat vele tRNA genen óók introns bevatten. tRNAs belichamen in feite de genetische code. Ze zijn de 'vertaalsleutels'. Ze 'vertalen' bijvoorbeeld het triplet AAA in het DNA naar het aminozuur Lysine in het eiwit, enzovoort. Zonder deze 'vertaling' kun je geen eiwit produceren. En eiwitten zijn onmisbaar voor het leven.

Als je ergens géén mutatie in wilt hebben dan is het wel in je tRNA genen. De noodzaak van het verwijderen van een intron vormt een risico. Het kan fout gaan. En in dit geval is de impact groot. Een mutatie in een enzym dat er voor zorgt dat er een normaal tRNA geproduceerd wordt heeft gevolgen voor de productie van alle eiwitten waarin de betreffende aminozuren in voorkomen. Zo heeft de Volendammer mutatie in TSEN54 fatale gevolgen voor de synthese van eiwitten die de volgende 7 aminozuren bevatten: Proline, Arginine, Leucine, Isoleucine, Tyrosine, Cysteine, Tryptofaan. Als een eiwit veel van deze aminozuren bevat moet de impact dramatisch zijn. Als je die inkleurt in de bekende genetische code tabel dan krijg je:

Genetische code tabel met 7 Volendammer mutaties:
rood: 5 aminozuren met alternatieve codons
oranje: Tyrosine en Tryptophan zonder alternatieve coderingen

Wat opvalt is dat 5 aminozuren Leucine, Isoleucine, Proline, Cysteine, Arginine, alternatieve codons hebben. Maar beide codons voor Tyrosine zijn aangetast, en van Tryptofaan is het enige codon aangetast. In dit geval helpt de redundantie in de genetische code helemaal niets. Want die 7 codons in het DNA kunnen überhaupt niet vertaald worden. Alsof een deel van je DNA niet gelezen kan worden. Einde verhaal. Redundantie of niet. Als die codons op belangrijke plaatsen voorkomen in het eiwit, of in het begin, zal dat fataal zijn voor de productie van een compleet eiwit. Een standaard puntmutatie is minder erg dan deze, want de standaard puntmutatie wordt tenminste nog vertaald naar een gewijzigd eiwit en is beperkt tot maar één specifiek eiwit. Bij de Volendammer mutatie zijn potentieel alle eiwitten betrokken die één of meerdere van die 7 aminozuren bevatten, en dat kunnen er honderden of duizenden zijn. Ik zeg 'potentieel', want er is meer aan de hand:

Alle tRNAs en hun aminozuren betrokken bij Volendammer mutatie.
horizontale as: aantal genen; rood: alle tRNAs met introns;
groen: resterende tRNAs zonder introns.
Cysteine (Cys) en Isoleucine (Ile) hebben géén intron-vrij tRNAs.
(eigen grafiek gebaseerd op data uit: [2] )
Dus: 5 van de 8 codons hebben tRNA-gen duplicaten, 3 van de 8 niet.
(update met dank aan Marleen)

 

Er is nl. nog een tweede soort redundantie in de genetische code waarvan ik me niet bewust was voordat ik me verdiepte in de Volendammer ziekte. Er zijn meerdere kopieën van tRNA genen in het menselijk genoom ('reserve' of backup kopieën). De kopieën verschillen onderling enigszins, maar hebben dezelfde functie. Een geluk bij een ongeluk is dat er ook tRNA genen zijn zonder introns (groen in de grafiek). Die groene zijn de redding, voor zover ze aanwezig zijn. Omdat daar geen introns verwijderd hoeven worden, worden ze niet beïnvloed door de TSEN54 mutatie. Die normale tRNAs (groene) kunnen de tRNAs die wel getroffen zijn (de rode) compenseren. Ze hebben dezelfde functie. Ze kunnen hun functie overnemen. We zien in de grafiek dat bijvoorbeeld Tryptofaan (Trp) door nog 8 intronloze en dus functionele tRNA genen gecodeerd wordt.
Maar, zoals ook blijkt uit de grafiek worden Cysteïne (Cys) en Isoleucine (Ile) in het geheel niet, en Tyrosine (Tyr) slechts gedeeltelijk gecompenseerd. De TSEN54 mutatie treft twee codons voor Tyrosine (Tyr). De ene heeft één alternatief functioneel tRNA gen, het tweede codon niet. Dat betekent dat het tweede codon voor Tyrosine (Tyr) in het geheel niet vertaald kan worden. Ik kan me niet voorstellen dat het erger dan dat kan zijn.

Er is nog iets positiefs te vertellen. Er zijn maar 32 tRNA genen die het TSEN54 splicing systeem nodig hebben. De mens heeft in totaal 506 tRNA genen. Die genen gebruiken een ander splicing systeem. Dus: de schade die TSEN54 aan kan richten is beperkt tot die 32 genen. Maar desondanks kan de schade aanzienlijk zijn. Dat komt -denk ik- vooral door de drie codons die niet gecompenseerd worden.

Dus: de standaard redundantie in de genetische codering helpt ons hier niet, en er is geen voldoende redundantie in de vorm van tRNA-gen duplicaten in het menselijk genoom. Ik zou verwachten dat de kern van het coderingssysteem van het menselijke genoom goed 'beveiligd' was, maar de redundantie van gedupliceerde tRNA genen kent zijn grenzen. Die grenzen zijn bereikt in de Volendammer ziekte. Uiteindelijk is niets veilig voor mutatie. Er bestaat geen 100% fault-tolerant, fail-safe ontwerp.

Achteraf gezien is het helemaal niet zo verwonderlijk dat tRNA genen in meerdere kopieën aanwezig zijn in het genoom. Dat geldt voor zoveel genen. Toch heb ik altijd gedacht dat je voor 61 codons hoogstens 61 tRNAs nodig zou hebben. Die 506 tRNA genen zijn voor mij een grote verrassing [4]. Achteraf is het ook niet zo verwonderlijk dat tRNA genen introns bevatten, want de meerderheid van onze genen bevat introns. Dus waarom zouden tRNA genen een uitzondering zijn? De mens heeft  'slechts' 687 intronloze genen. (In totaal heeft de mens 20.000 genen). Waarom hadden niet alle tRNA genen intronloos kunnen zijn? Dan was deze ellende niet opgetreden. Tenslotte is het achteraf niet zo heel verwonderlijk dat de 'Volendammer' introns een eigen splicing mechanisme hebben, want er zijn verschillende soorten introns die op verschillende wijze verwijderd worden.

Conclusie

Menselijk gezien is de Volendammer ziekte een tragedie. Een ernstige ziekte waarbij het kind gehandicapt ter wereld komt en die ook nog erfelijk is. Een troost is dat zowel het PCH2 dragerschap van de ouders, als de aanwezigheid van de ziekte bij de foetus prenataal getest kan worden. Uit de documentaire [1] blijkt dat ouders die reeds een gehandicapt kind hebben hier dankbaar gebruik van maken.

Genetisch gezien geeft deze ziekte een ongekende blik in de fundamenten van de menselijke genetica en de foutgevoeligheid van de genetische code in het algemeen. Ik ken geen andere puntmutatie met zo'n desastreus, catastrofaal effect. Een simpele puntmutatie in een enkel enzym gooit het hele systeem van genetische codering van een groot aantal eiwitten overhoop. De schade die de Volendammer mutatie aanricht is groot genoeg voor het ontstaan van een permanente onherstelbare handicap, maar niet groot genoeg om dodelijk te zijn voor het embryo c.q. foetus. Het is geen wonder dat de betreffende mutatie in TSEN54 een ernstig gehandicapt kind oplevert, maar het is vooralsnog een raadsel waarom deze mutatie niet in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap fataal is voor het embryo.

 

17 mrt: kleine edits en verbeterde figuur toegevoegd (met dank aan Marleen).

Noten

1. De Volendammer ziekte KRO-NRCV Kruispunt zondag 21 februari 2016: "Het katholieke dorp Volendam leidt onder genetische ziektes waardoor gehandicapte kinderen geboren worden die veelal vroeg sterven. Het AMC heeft genetische spreekuur waar aanstaande ouders zich kunnen laten testen. In Kruispunt vertellen ouders van gehandicapte kinderen hun verhaal. Zo verloor de familie Veerman twee zoontjes aan de ziekte en stond voor de keus of ze nog een derde kind wilden."
2. Frank Baas et al (2011) Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011.
3. Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (Nederlandse wikipedia)
4. Ik vraag me af: hoe houd je copieën van genen identiek aan elkaar? waarom gaan ze niet in de loop van de evolutie divergeren van elkaar? en dat laatste wil je toch niet? het gaat hier tenslotte om de genetische code. [23 maart]

God In Nederland. Aantal autisten is weer toegenomen *Update*

God in Nederland, Kruispunt tv zondag 13 mrt 2016

bron: God in Nederland Kruispunt tv zondag 13 mrt 2016

Overige religies: inclusief islam. (wordt verder geen aandacht aan geschonken in de uitzending, wél aan het feit dat de 'kleine prostestantse kerken' ietsje zijn gestegen.)
Geen belangstelling voor een categorie als humanisten.
Dit zien we niet terug in de uitzending:
"Bijna een kwart van de ondervraagden noemt zichzelf atheïst, dat was in 2006 nog 14%" (niet te zien in de tabel hierboven) ( bron )
Ook niet in de uitzending: "Het aantal ‘ietsisten’ (zij die geloven in iets als een hogere macht) is ook gedaald: van 36 naar 28 procent." (niet te zien in de tabel)

82% van de Nederlanders komt nooit meer in de kerk.

De stijging van het aantal buiten-kerkelijken (6,8%) is identiek aan de netto daling van 'binnen-kerkelijken'.  
Voor een representatief beeld zijn er wel erg weinig mensen geinterviewed: 2100.

Verder geen commentaar. De cijfers spreken voor zich.

tabellen uit het boek. 

POSTSCRIPT 16 MAART:

Aantal autisten/atheïsten is toegenomen van 14% in 2006 tot 24% in 2016

zie: Taede Smedes De interessante correlatie tussen autisme en atheïsme 1 juni 2012, 13:11

"Er is dus een correlatie tussen autisme en atheïsme, die vermoedelijk te maken heeft met het verminderde sociaal-cognitieve vermogens. Met andere woorden, gelovigen hebben een normale of sterker ontwikkelde vaardigheid tot mentalizing dan autisten, die daardoor ook vaker atheïst zijn ."

Als er echt een sterke correlatie zou bestaan tussen autisme en atheisme dan zou dat betekenen dat het aantal autisten in Nederland is toegenomen van 14% in 2006 tot 24% in 2016, en verviervoudigd in de afgelopen 50 jaar. Dat is zeer onwaarschijnlijk, zo niet onmogelijk aangezien autisme een sterke genetische component heeft en erfelijke factoren kunnen niet zo sterk toenemen in een paar decennia.
https://drive.google.com/file/d/0B7Q-cFSS1aLEWnFJazN5NmE1bms/view
https://en.wikipedia.org/wiki/Heritability_of_autism

Er worden in Nederland geen kinderen met Down geaborteerd

Een kort blogje naar aanleiding van een ingezonden brief (Trouw 27 feb 16) van een vader van een kind met het syndroom van Down.

Hij schreef naar aanleiding van de NIPT test:

"Daar ligt de verantwoordelijkheid te beslissen over het aborteren van een kind met down syndroom helemaal in handen van het individu. De overheid stelt geen normen om levens te beschermen, verheft testen op handicaps tot de norm en maakt zo de drempel om kinderen met Down te aborteren zo laag mogelijk. (...) Maar de kwetsbare groep ongeboren kinderen die niet voor zichzelf kan opkomen, heeft een beschermende en normstellende overheid nodig. (...) Blijkbaar is het leven van een kind met downsyndroom toch minder het beschermen waard dan het leven van iemand zonder handicap." (gedeeltes uit de brief)

Wat mij opviel is dat hij uitsluitend het woord kind gebruikt wanneer hij foetus bedoelt. Soms gebruikt hij de toevoeging 'ongeboren'. Het woord 'foetus' gebruikt hij helemaal niet.

De uitdrukking 'aborteren van kinderen' is verwarrend. In feite is het onzinnig. De reden is simpel: als je het leven van een foetus (ongeboren vrucht) beëindigt, dan spreek je van abortus. Als je het leven van een kind beëindigt, dan spreek je van moord. Het is dus niet zinnig om over 'het aborteren van een kind' te spreken. Zeker in een ethische discussie over abortus. Down 'kinderen' zijn bij hem zowel Down foetussen als 'echte' Down kinderen. Maar: Down kinderen kun je niet aborteren, want die zijn al geboren. Down foetussen kun je wel aborteren.
Als hij duidelijk wil zijn zou hij consequent moeten spreken over ongeboren kinderen en geboren kinderen. Maar dat heeft hij niet gedaan.

Dat de briefschrijver en vader toch over het 'aborteren van Down kinderen' spreekt, zal wel niet toevallig zijn. Door het woord kind op een foetus toe te passen suggereert hij, nee zegt hij, dat foetussen kinderen zijn. Een kind zoals zijn kind. Door zijn woordgebruik omzeilt hij de discussie. Hij zou expliciet moeten betogen waarom hij een foetus gelijkstelt met een kind. En niet goochelen met woorden.

Overigens is het woord 'kind' het enige woord dat je zowel op een foetus als op een kind zou kunnen toepassen, omdat het woord kind geslachtsneutraal is. Het woord 'Down dochter' of 'Down zoon' kan hij niet voor de foetus gebruiken o.a. omdat je in een vroeg stadium van de zwangerschap niet weet of het een jongen of meisje is. Het woord 'kind' is in feite nog vager: het is toepasbaar op foetus, baby, kleuter, puber, volwassene. Een kind kan 80 jaar zijn. Met een te ruim begrip moet je niet een ethische discussie in gaan.

'Ongeboren kind' is een uitdrukking die je ook niet moet gebruiken. Alsof je twee soorten kinderen hebt: ongeboren en geboren kinderen. Je spreekt ook niet over een 'ongeboren man' of een 'ongeboren meisje'. Niet doen.

Er is nog een reden waarom het woord kind de discussie vertroebelt: de vader heeft een Down kind (een meisje) van 5 jaar. Hij heeft dus steeds zijn eigen kind voor ogen. Hij wil dus eigenlijk zijn eigen kind beschermen tegen abortus. Maar: zijn kind staat niet ter discussie, maar embryo's met Down in het algemeen. Van andere ouders.
Voor die vader betekent de prenatale test: kinderen zoals zijn eigen kind mogen niet meer geboren worden; zijn het niet waard om te leven. Hij projecteert de eigenschappen van zijn kind terug in de tijd op een foetus die de eigenschappen van zijn kind helemaal niet heeft. Niet kan hebben. Dat is een denkfout. Als je deze associatie legt is het logisch dat je tegen het aborteren van Down-'kinderen' bent. Foutief woordgebruik met alle gevolgen van dien.

Pas als je deze spraakverwarring uit de weg geruimd hebt, kan je beginnen met de discussie:

1. kan een foetus pijn lijden? heeft het bewustzijn? (ook hier is de 'leeftijd' van het embryo van cruciaal belang! dat een kind pijn kan ervaren weten we !)
2. wat zijn de rechten van de ouders? en speciaal van de moeder
   
3. heeft een kind recht geboren te worden zonder handicaps? (mogen ouders zo'n kind geboren laten worden?)
4. moeten we rekening houden met het (negatieve) signaal dat er uitgaat van aborteren van (Down) foetussen?

Bronnen / Verder lezen:

• Andy Palmen 'Bescherm ongeboren downkind, Trouw Opinie 27 feb 2016
• NIPT: Niet-Invasieve Prenatale Test
• Wat is de NIPT-test? (Rijksoverheid)
• Wat is de combinatietest voor downsyndroom? (Rijksoverheid)
• Maak de NIPT beschikbaar voor alle vrouwen Kennislink
• Vincent Bijlo over de NIP-test Pauw, vara tv
• Conservatieven bepalen debat over abortus en zika in Brazilië (nieuws)

In ruil voor sponsoring maakt Vogelbescherming reclame voor sjoemelsoftware fabrikant Volkswagen

Wat zie ik? reclame voor benzine auto's in het
blad van de Vogelbescherming!

 

Vogelbescherming Nederland heeft door het zetten van een paginagrote advertentie voor benzine auto's en zelfs voor Volkswagen, overduidelijk grenzen overschreden. Is het overbodig te zeggen dat benzine auto's CO2 uitstoten? Dat bevordert klimaatopwarming en dat is slecht behalve voor de mens en ook voor vogels. Je kunt vogels niet beschermen zonder hun leefomgeving te beschermen. Is het echt nodig om hier te vermelden dat diesels de meest vervuilende auto's zijn? Door het accepteren van een reclame voor benzine auto's én diesels heeft Vogelbescherming Nederland een grens overschreden. Dat is onbegrijpelijk, onacceptabel en overdragelijk.

Wat is er aan de hand? Leden van de Vogelbescherming kunnen met korting 4 type auto's huren/leasen die op fossiele brandstof rijden. Het gaat om drie automerken: Ford, Mitsubishi, Renault. Nota bene: alle drie autofabrikanten hebben elektrische auto's! Maar, leden van de Vogelbescherming kunnen geen elektrische auto's huren! Nee, uitsluitend de benzine uitvoeringen! Een kans om elektrisch rijden te promoten ziet de Vogelbescherming kennelijk niet tot haar taken. Terwijl er ook kleine elektrische auto's bestaan (bijv.: Smart Fortwo), waarvoor een vogelbeschermer zich niet hoeft te schamen. Wel reclame voor fossiele brandstof voertuigen. Vorig jaar gaf Natuur en Milieu het goede voorbeeld door elektrische auto's aan te bieden voor particulieren om te leasen. Heeft Vogelbescherming dat allemaal gemist?

Reclame voor sjoemelsoftware fabrikant VW in het
blad van de Vogelbescherming! Het logo
van de frauderende autofabrikant is overduidelijk zichtbaar

 

En dan daar bovenop: Vogelbescherming heeft de brutaliteit om reclame te maken voor het ergste van het ergste: Volkswagen. Volkswagen heeft door middel van sjoemelsoftware in diesels de overheid en de consument jaren misleid en miljoenen vervuilende diesels laten rijden. Zie eerder blog: Volkswagen's misdaad tegen de volksgezondheid en het milieu. Daardoor zijn er behalve enorme hoeveelheden CO2 ook stiktstofgassen en fijnstof uitgestoten door miljoenen auto's (de eigenaren verkeerden in de veronderstelling dat ze een schone auto gekocht hadden!).
Was Vogelbescherming dat alles (eventjes) vergeten? Zijn ze echt zo onnozel en wereldvreemd of kwam dat even beter uit? Schadelijk voor mens en milieu, inclusief vogels. Vogels die de Vogelbescherming beweert te beschermen.
In feite helpt Vogelbescherming dus met het 'groenwassen' van VW door ze een groen image te verschaffen, met kreten als "Beleef de lente!".

Vogelbescherming die zich laat sponsoren door autofabrikanten: dat is net zo iets als voetbalclubs die zich door bierfabrikanten laten sponsoren, of het astmafonds of kankerbestrijding die zich door sigarettenfabrikanten zouden laten sponsoren en in ruil daarvoor reclame maakt. Kunt U het zich voorstellen: een korting op sigaretten voor donateurs van de Kankerbestrijding?

Het is misschien het overwegen waard of je -in stilte- geld wilt accepteren voor je eigen goede doel. Geld van een firma waar je gezien je doestellingen als natuurbehoudorganisatie nooit reclame voor zou maken. Maar dat je daarvoor je principes over boord gooit en als tegenprestatie advertenties van de autolobby in je blad plaatst is principeloos en opportunistisch. Vogelbescherming heeft zich in feite om laten kopen. Twee keer! Beide bedrijven gebruiken de Vogelbescherming om zich een groen imago aan te meten.

Dit alles opgeteld bij eerdere ergenissen doet mij besluiten mijn meer dan 25 jarig lidmaatschap van de Vogelbescherming op te zeggen. Aan een dergelijke organisatie kan ik niet langer mijn geld geven.

1 maart: 

De Nederlandse Vogelbescherming heeft de verkeerde sponsors gekozen. Het resultaat is dat ze reclame maakt voor de autolobby, met name klimaatonvriendelijke en klimaatvijandige benzine en diesel autolobby. Dat is onethisch en niet in het belang van het klimaat, milieu, gezondheid en de vogels. Volkswagen doet er alles aan om haar beschadigde imago zo snel mogelijk te herstellen door reclamecampagnes en hoopt dat het publiek zo snel mogelijk de sjoemelsoftwareaffaire vergeet. Het is uiterst verwerpelijk dat Vogelbescherming mee doet aan deze 'vergeet-het-schandaal-campagne'. Zij moet daar zo snel mogelijk mee stoppen. Als ze dat doet zal ik misschien weer lid worden.


3 maart:
Aan de ledenadministratie van de Vogelbescherming:

"Hierbij zeg ik mijn lidmaatschap op.
Ik vind de reclame voor auto's in het laatste nummer van het blad Vogels zo aanstootgevend, dat ik niet langer lid wil zijn van een organisatie die zaken doet met de autolobby en zelfs paginagrote adverties in haar blad zet.
De overduidelijke reclame voor Volkswagen die nog een paar maanden geleden wereldwijd grote opschudding veroorzaakte door sjoemelsoftware affaire, is een klap in het gezicht van iedereen die strijdt voor een schoner milieu en tegen klimaatopwarming."

6 maart:
In een brief dd 16 feb van de Vogelbescherming aan de leden staat:

"Realiseert u zich wel voldoende dat u met uw lidmaatschap meehelpt om blijvend van vogels te kunnen genieten? Om onze wereld mooi en leefbaar te houden? Nu nog voor onszelf maar ook voor toekomstige generaties. ... "

Mooi en leefbaar? toekomstige generaties? Wat een slijmerij en hypocrisie om tegelijk reclame te maken voor dieselauto's die de wettelijk vastgestelde normen voor uitstootgassen op groffe wijze overschrijden en zo het klimaat naar de knoppen helpen!

Bronnen

• Blad Vogels, voorjaar 01/2016 
• Website:http://www.vogelbescherming.nl/help_mee/bedrijven/stern_groep_nv Dit is alles wat Vogelbescherming te zeggen heeft: 
  "Profiel Stern Groep NV: Stern Groep is een van de grotere automotive ondernemingen. Stern Groep is sinds 2000 genoteerd aan de NYSE Euronext Amsterdam. Het bedrijf is vooral actief in de provincies Noord- en Zuid-Holland, Utrecht en Noord-Brabant."

Ronald Plasterk: RNAi is het afweersysteem tegen Selfish DNA (transposons)

In een vorig blog besprak ik een terugblik na 40 jaar van het boek The Selfish Gene (1976) van Richard Dawkins. The Selfish Gene was een populair-wetenschappelijk boek. In 1980 verschenen er twee artikelen [1],[2] in hetzelfde nummer van Nature die het begrip 'Selfish DNA'  in de wetenschappelijke wereld introduceerden. Twee back-to-back artikelen die niet met nieuwe onderzoeksresultaten komen, maar een nieuw begrip introduceren. Dat is behoorlijk uniek.

'Selfish Gene' en 'Selfish DNA' is niet hetzelfde. 'The Selfish Gene' theorie poneert dat een organisme slechts de manier is waarop DNA (genen) meer kopieën van zichzelf produceert. Het organisme is slechts een voertuig van het DNA. Het organisme is sterfelijk. DNA is onsterfelijk. Dit soort zelfzuchtige genen dragen bij aan het voortplantingssucces van het organisme via het fenotype van het organisme.
Daarentegen zegt de 'Selfish DNA' theorie dat er DNA bestaat dat niet bedraagt aan het fenotype en het voortplantingssucces van het organisme. 'Selfish DNA' is een stuk DNA dat extra kopieën van zichzelf maakt die random elders in chromosomen ingevoegd worden. Ze vermenigvuldigen zich binnen het genoom [7]. Ze zijn parasitair. Ze zijn goed vergelijkbaar met virussen die zich ook op kosten van de gastheer vermenigvuldigen. Maar het verschil is dat 'selfish DNA' niet van buiten komt, maar afkomstig is uit het eigen genoom van het organisme. Het eind resultaat ziet er zo uit:

Samenstelling menselijke genoom
netjes ingedeeld in 9 categorieën
Bergstrom, Dugatkin (2012) Evolution, p.357.

Pas in het totaalbeeld valt onmiddellijk op dat er maar 1,5% voor de traditioneel eiwit coderende genen ('protein-coding genes') in beslag genomen wordt en hoe onvoorstelbaar veel selfish DNA er in ons genoom zit. Eigenlijk bestaan we uit selfish DNA met een verwaarloosbaar klein gedeelte nuttig DNA. Selfish DNA bestaat uit: LINE + SINE + Other transposons + Introns = 70,6%. Introns heb ik eerder uitgebreid over geblogd, zitten midden in genen en worden gehouden voor gedegenereerde transposons. Vandaar dat ik ze indeel bij de transposons. (de meningen daarover zijn verdeeld). Resultaten van het afgelopen decennium. Waarschuwing: de figuur is misleidend in die zin dat in werkelijkheid alle categorieën door elkaar heen lopen! De introns zijn niet netjes gescheiden van genen, maar zitten midden in genen en transposons kunnen weer midden in introns gaan zitten.

Wat is er terecht gekomen van 'selfish DNA' 36 jaar na publicatie in Nature? Welke inzichten waren juist/onjuist? Welke voorspellingen zijn uitgekomen? Het voert te ver om alles te bespreken, een interessant project, maar ik wil me hier beperken tot deze intrigerende opmerking bij in Orgel en Crick (1980):

"We can make one prediction on the basis of energy costs: Selfish DNA will accumulate to a greater extent in non-transcribed regions of the genome than in those that are transcribed." [2]

Dus: je moet selfish DNA vooral vinden in gedeeltes van het chromosoom dat niet afgelezen wordt. Dit rekent af met het hele idee dat selfish DNA als ballast verwijderd wordt of zou moeten worden. De roei-boot metafoor in mijn vorig blog suggereert dat de beste oplossing is om ballast te verwijderen. Maar Orgel en Crick suggereren iets anders: je moet ballast onschadelijk maken. Je kunt er voor zorgen dat ze zich rustig houden. Het is nl. één ding om selfish DNA in je chromosomen te hebben, het is een ander ding als het ook nog wordt afgelezen (transcriptie, of: synthese van mRNA) en er eiwitten van maken.

Wat heeft evolutie dan wel tegen selfish DNA gedaan? In de Science van 12 Februari  [3] wordt er gesproken over verdedigingsmechanismen van het organisme tegen selfish DNA ('Host defense against retrotransposition'). Wat mij opvalt is dat van al de diverse verdedingsmechanismen die de auteurs opsommen er geen enkele is die selfish DNA verwijderd. Alle verdediging bestaat uit het inactiveren van selfish DNA nadat er mRNA van gemaakt is (zoek op woorden 'transposons', 'LINEs', 'SINEs'). Dit lijkt verspilling. Dus in dat opzicht hadden Orgel en Crick geen gelijk. Soms wordt het aflezen (transcriptie) geblokkeerd.

Ook een ander verdedigingsmechanisme tegen selfish DNA, dat luistert naar de naam RNA-interference, verwijdert géén transposons uit DNA, maar zorgt er voor dat het mRNA geïnactiveerd wordt [4].

Ronald Plasterk legt uit wat de functie is van RNAi
Oral history (korte video aanbevolen!) [5]

Ronald Plasterk (2004) heeft dat treffend onder woorden gebracht: "RNAi is the immune system of the genome!" (zie de korte video en begeleidende tekst). Het aardige van RNA-interference is dat het een soort immuun systeem lijkt te zijn tegen transposons. Dat Plasterk hier het begrip immuun systeem gebruikt, en ook virussen noemt suggereert dat virussen en transposons beide 'selfish DNA' zijn. Virussen zijn exogene parasieten en transposons zijn endogene parasieten [6]. Het RNAi systeem moet verhinderen dat de verhouding transposons en eiwitcoderend DNA uit de hand gaat lopen, zegt Plasterk. Maar, als het ergens uit de hand gelopen is, dan is het wel bij longvissen en salamanders! (zie vorig blog). Het begrip 'uit de hand lopen' is dus nogal rekbaar! Wat is té veel?

Wordt er dan nooit iets verwijderd? Er worden door toeval wel stukken selfish DNA verwijderd, omdat er in de evolutie sowieso regelmatig stukken DNA verwijderd worden (indels). Maar het hele idee dat er een mechanisme zou moeten bestaan om efficient selfish DNA te verwijderen wordt tegengesproken door de feiten. Want hoe komen we anders aan 50% selfish DNA (transposons) in ons genoom? Als er een efficient mechanisme bestond zou ons genoom niet voor 50% uit selfish DNA bestaan. Selfish DNA is slimmer dan je denkt. Het heeft kennelijk manieren gevonden om niet gedetecteerd te worden [4] door a.h.w. onder de radar te vliegen. Een deel van de transposons is nog steeds actief en veroorzaken erfelijke aandoeningen in de mens. Dat is een hoofdstuk apart. 

In 36 jaar is onze kennis over selfish DNA zo sterk gegroeid dat het bijna onmogelijk is geworden alle literatuur te overzien. Onze huidige opvattingen over selfish DNA hebben vele correcties van het originele beeld nodig gemaakt. Was selfish DNA in 1980 nog een revolutionaire en controversiële theorie, nu is het mainstream kennis geworden en heeft het ons zelfbeeld, ons beeld van evolutie en wat mutaties zijn, onherroepelijk veranderd. Paradoxaal gesproken hebben we zoveel selfish DNA omdat evolutie een manier heeft gevonden om er mee te leven!

Noten

1. Ford Doolittle, Carmen Sapienza (1980) 'Selfish genes, the phenotype paradigma and genome evolution', Nature Vol 284 17 April 1980 pp 601-603. (google om de pdf te vinden)
2. Leslie Orgel, Francis Crick (1980) 'Selfish DNA: the ultimate parasite', Nature Vol 284 17 April 1980 pp 604-607. (google om de pdf te vinden)
3. Reyad A. Elbarbary, Bronwyn A. Lucas, Lynne E. Maquat (2016) Retrotransposons as regulators of gene expression, Science 12 Feb 2016: Vol. 351, Issue 6274. Zie paragraaf: 'Host defense against retrotransposition'.
4. RNA interference: Policing rogue genes,  Nature 11 Nov 1999: "All of these data suggest that RNA interference exists to suppress transposon activity. ... After all, worms have been fighting transposons for millions of years, and transposons have almost certainly evolved ways to evade detection — and the genome police new ways of detecting them. ... The ancestral function of the RNAi system is generally agreed to have been immune defense against exogenous genetic elements such as transposons and viral genomes."
5. Ron Plasterk on RNA Interference: a Genome’s "Immune System": video: kort interview met Ronald Plasterk (aanbevolen!)
6. Virussen verlaten het lichaam doorgaans ook weer (door te niezen in geval van griep), maar transposons liften mee met de voortplanting van hun gastheer. Een deel van de transposons zijn endogene retrovirussen: Endogenous retroviruses are the most important LTR retrotransposons in mammals, including human where the Human ERVs make up 8% of the genome.
7. Misschien moeten we dit een vorm van horizontale transmissie binnen het genoom noemen? in tegenstelling tot horizontale transmissie tussen genomen (Horizontal Gene Transfer) en tot de standaard verticale transmissie naar de volgende generatie?

Waarom hebben we zoveel parasitair DNA?

Een vorig blog gaf een terugblik op The Selfish Gene van Richard Dawkins. Het surplus aan DNA dat je bij de meeste soorten aantreft werd door Dawkins verklaard als parasitair DNA. Maar is dat een verklaring of een beschrijving? Parasitair DNA is op zijn minst ballast en misschien wel nadelig voor het aantal nakomelingen dat een organisme kan voortbrengen. In de strijd om het bestaan zullen individuen met minder ballast het winnen.

Een team van 8 roeiers met 1 stuurman zal het winnen van een boot met 2 roeiers en 20 personen die helemaal niets doen. Waarom is die overbodige ballast niet over boord gezet? Om een idee te krijgen over de verbijsterende verschillen in DNA hoeveelheden, hier een recent overzicht gebaseerd op 10.000 soorten:

Enorme verschillen in genoom grootte [1]
rode ster is de mens. Schaal is logaritmisch.
klik op plaatje voor vergroting

 

Wat opvalt is dat vogels en zoogdieren niet het meeste DNA hebben. Sommige kikkers hebben méér DNA dan sommige zoogdieren. Alle salamanders en longvissen hebben vele malen meer DNA dan vogels en zoogdieren. Bizar. Wat doen ze met zo veel DNA? Nog bizarder: Protozoa, dat zijn eencellige diertjes, hebben een spreiding van meer dan 10.000 in hoeveelheid DNA. Bovendien heeft een groot deel van de Protozoa 10 maal zoveel DNA als de mens. Wat doet een eencellige met al dat DNA? Ongeveer de helft van alle planten, waaronder vele die we in de tuin hebben staan, heeft meer DNA dan wijzelf. Is dat allemaal functioneel? En dan te bedenken dat het genoom van de mens zelf uit 90% junk DNA bestaat. We zouden met 10% genoeg hebben. Tot op de dag van vandaag heeft nog niemand aan kunnen tonen dat alles of zelfs maar de meerderheid van ons DNA een nuttige functie heeft. Voorbeeld: we weten dat 50% van ons DNA transposons zijn [2]. Dat zijn stukken DNA die niets anders doen dan zichzelf vermenigvuldigen en zich op willekeurige plaatsen in chromosomen integreren (vaak terug te vinden als introns midden in genen!).

Het woord infectieziekte dringt zich op. Een virusinfectie is misschien wel een goede vergelijking. We hebben allemaal een permanente infectie in ons DNA. Maar is er dan geen afweersysteem dat dit soort DNA herkent en verwijdert? Zoals het immuunsysteem doet met virussen en bacterieën? Googelen levert niet veel op over zo'n afweersysteem in de mens. Wel bestaat er een mechanisme dat de transposons inactiveert, zodat ze zich niet verder kunnen verspreiden [3]. Dat is iets, maar ze blijven aanwezig. Dat mechanisme is kennelijk niet effectief in het verwijderen van parasitair DNA. Anders hadden we wel een slanker genoom.

koekoek: broedparasitisme

 

Karekiet voert jonge koekoek
(foto van Wiebe Boogaard)

 

Laten we het probleem van parasitair DNA eens vergelijken met andere gevallen van parasitisme. Bijvoorbeeld broedparasitisme. Als een koekoek haar ei in een nest van een zangvogeltje legt en het koekoeksjong werkt alle eieren van de gastheer er uit, dan voert de zangvogel een jong van een andere soort en heeft hij zelf geen nakomelingen. Een dramatisch resultaat! Een voortplantingssucces van nul voor de gastheer. Toch heeft de koekoek zijn gastheren niet uitgeroeid. De koekoek zou ten onder gaan aan zijn eigen succes. Misschien switcht de koekoek van gastheren met sterke verdedigingsmechanismen naar de naïeve soorten. En begint het proces van voren af aan. Een evolutionaire wapenwedloop. In vergelijking lijkt parasitair DNA minder erg. Immers, een organisme met parasitair DNA in het genoom kan nog steeds zijn eigen genen doorgeven naar de volgende generatie. Weliswaar met een nutteloze ballast.

parasitaire darmflora?

 

darmflora (wikipedia)

Een ander voorbeeld: we zijn gastheer voor miljoenen bacteriën in onze darmen. De meeste zouden nuttige dingen doen, sommigen zijn schadelijk, sommigen zullen neutraal zijn. Maar kunnen we het niet zonder? Al die bacteriën moeten ook eten. Als er veel nutteloze bacteriën zijn is dat ook ballast. Het is al langer bekend dat landbouwhuisdieren die antibiotica krijgen sneller groeien [4]. Door hun werking worden dergelijke antibiotica wel groeibevorderaars of voerbespaarders genoemd. Dat effect wordt toegeschreven aan eliminatie van mee-eters in de darmen. In die zin zijn ze schadelijk. Maar heeft het effect op het aantal nakomelingen? En of het voor de mens op gaat weet ik niet.

Hoe nadelig is parasitair DNA?

Hoe erg is overbodig DNA? Wat is het evolutionaire nadeel van 90% overbodig DNA? Een griepje gaat over, maar dit zit permanent in ons DNA. Misschien is het niet van voldoende belang in een organisme als de mens om alle overbodig DNA te verwijderen? Misschien hebben we niet de juiste middelen om het te verwijderen. Of misschien zitten we midden in een langdurig evolutionair proces van verwijderen. Hoe kunnen we de oplossing van dit probleem een stukje dichterbij brengen?

Stel dat al het overbodige DNA verwijderd zou zijn, dus ons genoom zou grofweg 10x kleiner zijn, dan zouden we een snellere celdeling kunnen hebben, en minder bouwstoffen en energie kwijt zijn aan het onderhouden van al dat DNA. De energie en bouwstoffen die de synthese van DNA kost [5], zou dan nuttiger gebruikt kunnen worden. Een baby in de baarmoeder zou sneller kunnen groeien en om een gokje te wagen, misschien zou een zwangerschap dan 8, 7, of 6 maanden duren? Alleen al vanwege een snellere celdeling. Organen met voortdurende celdeling zoals darmen en het immuunsysteem zouden dan efficiënter kunnen werken. We zouden sneller volwassen en geslachtsrijp zijn (op ons tiende?). We zouden ons sneller kunnen voortplanten. Een kortere generatietijd lijkt mij een evolutionair voordeel. Waarom is dit niet gerealiseerd?

Harde data

Er zijn data nodig. Zijn er voorbeelden van mensen met meer of minder DNA dan het gemiddelde? Ja, er zijn mensen met een 3 in plaats van 2 chromosomen nl. trisomie 13, 16, 18 of 21. Hierbij wordt tijdens de zwangerschap en na de geboorte een vertraagde groei geconstateerd. Maar dit kan ook veroorzaakt worden omdat specifieke genen die op dat chromosoom liggen in drievoud aanwezig zijn en die vertraagde groei komt niet per se door de totale hoeveelheid DNA. Dat levert dus niet de informatie op die we zoeken.
Maar misschien is er natuurlijke variatie in de hoeveelheid parasitair DNA die mensen hebben? Eerst: wat is eigenlijk de 'standaard' hoeveelheid DNA van de mens? Dat is lastig te beantwoorden. Er worden meestal sterk afgeronde getallen gegeven. De reden is dat bepaalde delen van het genoom (repeterend DNA) zeer moeilijk in kaart te brengen zijn. De nauwkeurigste die ik heb gevonden zijn:

3.320.602.130 baseparen (Ensembl) (ruim 3 miljard)
3.283.984.159 baseparen (Sanger)
3.231.297.122 baseparen (Genome Reference Consortium).
3,095,693,981 baseparen (wikipedia) (dd 11-02-2016)

3 054 815 472 baseparen (wikipedia) (dd 5-10-2023)

3,099,750,718 baseparen (ENSEMBL)

(haploide hoeveelheden, lichaamscel heeft dubbele)

Het verschil tussen hoogste en laagste is ruim 89 miljoen baseparen! Dat is de grootte van chromosoom 16! Op deze manier komen we helaas niet verder.

Hoe nuttig is parasitair DNA?

Zeer recent is ontdekt dat zo'n 2000 exons (een gen bestaat uit meerdere exons gescheiden door introns) afkomstig zijn van stukken parasitair DNA (ALU repeats, of ALU transposons) [6]. Dat wil zeggen: stukken repeterend DNA worden gekopieerd en ergens anders in het DNA ingevoegd. In de loop van de evolutie kunnen ze specifieke mutaties oplopen zodat ze worden afgelezen. Door toeval zijn nieuwe genen ontstaan. Van tenminste 18 van dergelijke nieuwe genen is bewezen dat ze eiwitten produceren. Nu moet nog bewezen worden dat die eiwitten nut hebben voor het organisme. 
Als ik hierover nadenk, dan zou dit verschijnsel een mogelijke verklaring kunnen vormen voor het bestaan van zoveel parasitair DNA. Stel dat je 1 miljoen identieke stukjes gerepeteerd DNA (ALU repeats) in het menselijk genoom hebt die alle dezelfde fingerprint hebben. Als er een mechanisme bestaat dat ALU repeats kan herkennen aan die fingerprint en kan verwijderen, dan zouden ze allemaal verwijderd worden. Alles of niets. Dat is dus inclusief de nuttige. Vanwege die paar pareltjes heeft de mens waarschijnlijk geen algemeen mechanisme om ALU repeats te verwijderen. Denk ik. Daarom bestaat ons genoom voor 50% uit nutteloos DNA met hier en daar een pareltje. Dat is mijn hypothese. Ondertussen zijn er ook ALU repeats betrokken bij erfelijke ziektes en kanker. Vervelend.

Een onbevredigende maar voorlopig onvermijdelijke conclusie: het hangt van de balans tussen gunstige en ongunstige effecten af hoeveel parasitair DNA er in het menselijk genoom blijft zitten. Uitrekenen kunnen we dat voorlopig nog niet.

Met andere woorden: zonder paranoïde schizofrenie geen John Forbes Nash en Vincent van Gogh!

Bovengrens nuttige informatie

11 feb 2016

Waar ik niet aan toegekomen ben: er is een theoretische bovengrens aan de hoeveelheid nuttige informatie dat een genoom kan bevatten, maar er is (kennelijk) geen bovengrens aan hoeveelheid nutteloos DNA. Volgens berekeningen ligt de bovengrens aan nuttige informatie voor het genoom van de mens op 15%. Dat zou neerkomen op een genoom van 500 miljoen baseparen. Volgens Ohno (1972) is het maximum 40.000 genen. Volgens Ensembl (2013) hebben we 20.848 eiwit-coderende plus 22.486 niet-coderende genen, totaal: 43.334 genen! 
Bij mijn weten heeft niemand een bovengrens aan nutteloos DNA berekend. Het kan uit de hand lopen (zie grafiek met hoeveelheden DNA in dit blog). Het is niet uit te sluiten dat de ene mens een miljoen baseparen méér heeft dan de ander (minder dan 0,1% verschil).

Noten

1. Alexander F. Palazzo, T. Ryan Gregory (2014) The Case for Junk DNA, PLOS genetics. Open Access.
2. DNA transposon-based gene vehicles - scenes from an evolutionary drive
3. Transposable element (wiki) (zoek op 'defense')
4. Bij toeval werd rond 1940 ontdekt dat kippen beter groeiden als kleine hoeveelheden antibiotica aan het voer waren toegevoegd. Dit zorgde dat ongewenste bacteriën in de darm werden ingeperkt en goede bacteriën de overhand kregen. 
5. Behalve de bouwstenen van DNA zelf (bases, fosfaat, suiker) bestaan chromosomen ook uit eiwitten (histonen). En vergeet niet dat er bij iedere celdeling ruim 6 miljard bases gekopieerd moeten worden! (2n=46)
6. Eli Eisenberg (2016) Proteome diversification by genomic parasites, Genome Biology,  30 January 2016. Open Access. Leesbaar.

 

Vorig blogs over dit onderwerp

• The Selfish Gene van Richard Dawkins 40 jaar geleden verschenen. Een terugblik 1 Feb 2016
• Evolutie blog: Introns voor beginuitknippenners (25 Jan 2011) gevolgd door een hele serie over introns.

 

Verder lezen

• Alu elements as regulators of gene expression Published online 2006 Oct 4
• Alu element wikipedia

Russische roulette baby's of Designer baby's? Introductie van een nieuwe term

Science 1 Feb 2016: eerste vergunning om embryo's te editen

bericht in Financial Times 1 feb 2016

Gisteren in DWDD een discussie over het nieuws dat het nu in Engeland toegestaan is om het DNA van menselijke IVF embryo's te editen voor research doeleinden, dus zonder het embryo terug te plaatsen en een zwangerschap te initiëren. Matthijs van Nieuwkerken liet de Financial Times zien, maar het stond ook in Science en Nature.

 
Behalve de duidelijke voordelen, kwam ook weer de term designer baby's voorbij als groot risico van deze techniek. Die term wordt al decennia in dit soort  discussies naar voren gebracht en ik erger mij er zo aan, dat ik ook een term voor de natuurlijke voortplanting wil introduceren:  

Russische roulette baby's

©wikipedia

Ieder ouderpaar dat op een natuurlijke wijze kinderen maakt, gebruikt de Russische roulette methode. De Russische roulette methode gaat als volgt: een revolver wordt geladen met één patroon waarna de cilinder een zetje krijgt (als een rad van fortuin), zodat onbekend is waar de kogel zich bevindt. Vervolgens zet iemand de revolver tegen zijn hoofd en haalt de trekker over. Als de kogel in de betreffende kamer zat, wordt deze afgevuurd met de dood als gevolg. Je moet wel gek zijn om Russische roulette te spelen. Kinderen maken is Russische roulette spelen. Vervang 'dood' door een erfelijke ziekte, 'kogel' door mutatie, de kans van 1 op 6 door de kans op een mutatie in het embryo die tot een erfelijke ziekte lijdt, en je hebt de Russische roulette methode voor het maken van babies. Omdat iedere natuurlijke zwangerschap een kans heeft op een embryo met een erfelijke ziekte en men nalaat om dat van tevoren te checken, is de term Russische roulette baby gerechtvaardigd. 

Is dit niet overdreven? De kans op een kind met een erfelijke ziekte is toch klein? Dat de kans op erfelijke ziektes klein is, doet niets af aan het feit dat het een gok is. Het is Russische roulette met een kleinere kans. Russische roulette is een catchy term waarmee ik wil aangeven dat de natuurlijke voortplanting in wezen een gokspelletje is. Mutaties zijn het gevolg van de eigenschappen van DNA. Die zijn dus onvermijdelijk. Bij natuurlijke voortplanting heb je die niet onder controle. Je hebt er geen weet van. Terwijl je het wel zou kunnen weten.

Pas wanneer men prenatale diagnostiek doet of een baby maakt via IVF en een DNA diagnose uitvoert, is men niet meer aan het gokken. Het bizarre is dat men in de media de methode waarbij ouders uit voorzorg hun embryo laten checken op bekende erfelijke ziektes, en in de toekomst laten editen, 'designer baby' noemt. Zelfs het Science artikel noemt dat woord. Baby's worden niet ontworpen als je een fout in het DNA corrigeert, net zo min als een oncoloog een patient ontwerpt als hij een tumor verwijderd. En net zo min als je bloeddrukverlagende middelen gebruikt. Niemand hoeft van mij zijn baby te laten checken, maar wees dan zo eerlijk te erkennen dat je in principe Russische roulette aan het spelen bent met je baby. Iedere keer wanneer ik dat woord 'designer baby' hoor, roep ik: Wat wilt U: een designer baby of een Russische roulette baby?

*) de enige kanttekening die je kunt maken is: is dat editen van het DNA van het embryo zelf niet een Russische roulette? Introduceert die methode zelf niet grotere risico's dan die probeert te corrigeren? Precies daarvoor is nu groen licht gegeven om de risico's vast te stellen en de methode te verbeteren. Wanneer onderzoekers en wetgevers overtuigt zijn van de betrouwbaarheid van de techniek zal pas de toelating komen om die ge-edite embryo's terug te plaatsen.

5 Feb: kleine verbetering in de tekst aangebracht

 

Bronnen

• UK scientists given green light to ‘edit’ genes in human embryos (ft)
• U.K. researcher receives permission to edit genes in human embryos (Science)
• UK scientists gain licence to edit genes in human embryos, Nature 1 feb 2016 (Gratis. Had ik gisteren niet kunnen vinden; artikel geeft insiders informatie over het onderzoek. Het blijkt fundamenteel-wetenschappelijk onderzoek  naar embryonale ontwikkeling te zijn). [4 Feb]
• Embryomodificatie: Annelien Bredenoord en Sjoerd Repping (DWDD)
• BM Henn, LR Botigué, CD Bustamante, AG Clark, S Gravel Estimating the mutation load in human genomes, Nature Reviews Genetics, 16: 333-343, 2015
• R. Isasi, E. Kleiderman, B. M. Knoppers 'Editing policy to fit the genome?', Science 22 Jan 2016
• Most people's DNA contains genetic mutations that are potentially lethal to offspring Nature 15 April 2015