Nieuws

2 dec 16 dwdd university Robbert Dijkgraaf zeer boeiend college: terugzien!
21 nov 16: Persbericht: KNAW: genome editing vraagt om publiek debat en heldere regelgeving
18 nov 16: Volkswagen schrapt 30.000 banen door dieselschandaal en transitie naar elektrische auto
16 nov 16: 100.000e elektrische auto rijdt op de Nederlandse weg (AD)
10 nov 16: Is Erik Verlinde de nieuwe Einstein? Sterrenkundige Margot Brouwers resultaten wijzen er op dat Verlindes theorie klopt!
8 nov 16: Nederlander Erik Verlinde komt met baanbrekende theorie over zwaartekracht
8 nov 16: Chimpansees winden draderige algen als spaghetti om een stokje nrc
6 nov 16: The Origami Code. NPO 2 Zondag 6 nov 2016 19:15. Kijk de aflevering hier terug. Is zeer de moeite waard!

*) zie hier. [ Archief Actualiteiten ]

04 november 2011

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) versus pre-implantatie genetische screening (PGS)

Bizar, maar waar: het ene is toegestaan en voor het andere kom je in de gevangenis! PGD is toegestaan en PGS is verboden. Wat is het verschil?


PGD: Pre-implantatie Genetische Diagnostiek wordt in Nederland alleen toegepast als in de familie een ernstige genetische aandoening bekend is (bijvoorbeeld Duchenne, Huntington). Bij PGD is er niet sprake van onvruchtbaarheid, maar wordt ivf (in vitro fertilisatie) gebruikt om een diagnose van het embryo in een zéér vroeg stadium in vitro te kunnen stellen, nog vóórdat het embryo ge-implanteerd is. Maastricht heeft sinds 2009 een vergunning voor PGD.
PGS: Pre-implantatie Genetische Screening betreft onderzoek van embryo’s in vitro op numerieke chromosomale afwijkingen (aneuploïdie). Beide methodes worden gecombineerd met ivf (in vitro fertilisatie). Bij PGS is het doel het tot standbrengen van een zwangerschap vanwege onvruchtbaarheid. Routinematige PGS is niet toegestaan in Nederland sinds 2006. Alleen wetenschappelijk onderzoek.

Snapt U het? In vitro-fertilisatie is in Nederland toegestaan. Abortus mag in Nederland. Embryo's testen op een ernstige erfelijke ziekte (PGD) en ze vernietigen als ze de aanleg voor die ziekte hebben, is toegestaan in Nederland. Maar het embryo testen op het hebben van een compleet aantal chromosomen (PGS) mag niet. Te bizar voor woorden. De officiële overweging is deze:
"De gedachte dat bij elke IVF behandeling PGS uitgevoerd zou moeten worden, is dat verondersteld wordt dat de slagingskans van IVF hierdoor mogelijk hoger wordt."
"De Gezondheidsraad concludeert dat de betrouwbaarheid, effectiviteit en veiligheid van PGS niet aangetoond is, en acht het voorbarig PGS routinematig uit te voeren of aan te bieden." (1)
Ik kan me nog voorstellen dat PGS niet vergoed wordt door de verzekering, (daar wordt niets over gezegd) maar medici bij de wet verbieden om een bepaalde medische techniek te gebruiken gaat mij te ver. Overregulering heet dat: te veel details willen vastleggen. Laat medici zelf uitzoeken of een bepaalde techniek werkt of niet. Dat is hun werk. Daar is de wetenschap voor.

Het verbieden van PGS kan leiden tot de bizarre situatie dat artsen een PGD test op Duchenne spierdystrofie mogen doen, en bij afwezigheid van de mutatie het echtpaar moeten zeggen: Uw embryo heeft geen Duchenne, maar we kunnen niet uitsluiten dat het een numerieke chromosoomafwijking zoals trisomie-21 heeft, want we mogen geen PGS doen van de minister.

Hans van Maanen (zie vorige blog) had gelijk dat PGS verboden is. Hij had er wel bij mogen zeggen dat PGD niet verboden is. Maar de aanleiding voor het PGS-verbod was niet zozeer de proefschriften (2011) of de publicatie van 2007, of de wandaden van Reprogenetics, maar het advies van de Gezondheidsraad en het rapport van het Centrum voor Ethiek en Gezondheid (2).
Hans van Maanden schreef o.a. in zijn column:
"Die preimplantatie genetic screening is een waardeloze techniek, maar omdat er goud geld mee wordt verdiend, maken privé-klinieken er fors reclame mee".
Onzin! Zijn er privé-klinieken in Nederland die PGS doen? De DNA-techniek zelf is betrouwbaar. Het echte probleem is een mozaïcisme- en 'vernielingsprobleem'. En dat zijn biologisch-embryologische problemen en een probleem van laboratoriumtechniek. Maar die problemen komen net zo goed bij PGD voor (wat dus niet verboden is in Nederland). Als er iets onbetrouwbaar is, is het wel het embryo (komt door mozaïcisme: volgende blog!).

Het bewijs dat medewerkers van Reprogenetics rijk zijn geworden door een 'waardeloze techniek' heeft van Maanen (nog) niet geleverd. Dagan Wells heeft van 2000 tot 2003 bij Reprogenetics gewerkt, maar werkt nu weer bij de universiteit. Ik wil graag een relevante publicatie zien waar Wells of iemand anders een belangenconflict verzwegen heeft. Kennelijk heeft Wells belangrijke bijdragen geleverd aan de techniek van PGD (zie zijn eigen beschrijving). Hij lijkt mij iemand 'met gouden handjes', een uitvinder. We kunnen niet zonder uitvinders. Biotech bedrijven beschuldigen dat ze rijk worden 'over de ruggen van mannen en vrouwen met een onvervulde kinderwens' is net zoiets als de farmaceutische industrie verwijten dat ze rijk worden over de ruggen van zieken. Helemaal mee eens. En het wordt zorgwekkend en verwarrend wanneer er een wildgroei zou optreden van bedrijven of klinieken die allemaal PGS of PGD aanbieden (4) en onterechte claims maken. Maar, het gaat pas fout als ze wetenschappelijke resultaten heimelijk manipuleren (fraude, 5). En als je dat niet nauwkeurig aantoont ben je net zo onwetenschappelijk als degenen die je aanvalt.


Noten

  1. Brief staatssecretaris over het advies dat de Gezondheidsraad heeft gegeven t.a.v. pre-implantatie genetische diagnostiek en screening 10 mei 2006. Een bijzonder interessant document dat een kijkje geeft in de achtergronden van het besluit. Let ook op het veelvuldig gebruik van het woordje 'ik'!
  2. Centrum voor Ethiek en Gezondheid (CEG): Handelingen met geslachtscellen en embryo's 30 juni 2003 (Een denktank over medisch-ethische vragen)
  3. Gezondheidsraad: IVF related reseach 19 maart 1998 (gaat over PGD).
  4. hier is er nog eentje: GSN (zeer informatieve website, met faqs en plaatjes) 
  5. Je hoeft geen commerciële belangen te hebben om fraude te plegen: Diederik Stapel heeft gedurende meer dan 10 jaar tientallen publicaties gebaseerd op verzonnen data.
Postscript 10 nov
"One in 25 European infants now gets its start in the test tube." Dat is dus 4%! Lijkt weinig op het totaal, maar was 10 - 20 jaar geleden ondenkbaar! Dit betekent dat bij 4% van de concepties potentieel PGD toegepast kan worden.
(Bart Fauser and Paul Devroey (2011) Baby-Making: What the New Reproductive Treatments Mean for Families and Society)

7 opmerkingen:

Marleen zei

Het is voor mij wachten op het volgende blog om te begrijpen wat het mozaiek-probleem is.

Wordt PGS niet uitgevoerd met vaststelling van het karyotype (dat niet echt een DNA-techniek is) ?

Over Stapel kan men lang discussieren. (Sociale) psychologie kan moeilijk als echte wetenschap gerekend worden. De enige 'meetbare' of 'aantoonbare' parameters vormen een verzameling aan statistieken. Deze 'resultaten' zijn minder makkelijk te controleren (het gaat vaak om specifieke bevolkingsgroepen) vergeleken met een echt wetenschappelijk werk (natuurwetenschappen), waar er Materiaal en Metodebeschrijving is en die dus herhaald kunnen worden. Het blijft inderdaad verbazend dat er zoveel mensen nooit iets van deze fraude gemerkt hebben. Dat betekent nog niet dat ze ook schuldig zijn. De enige schuldige is toch Stapel zelf, vooral omdat hij de enige was die wist wat hij deed.

gert korthof zei

Marleen, dat komt er aan. "Wordt PGS niet uitgevoerd met vaststelling van het karyotype (dat niet echt een DNA-techniek is)": een ouderwetse karyotypering van metafase cellen (met lichtmiscroscoop) op basis van die ene cel die je uit het embryo haalt lijkt me erg moeilijk. Voor karyotypering heb je vele delende cellen nodig. In theorie zou je die ene embryo cel tot delen kunnen stimuleren in een kweekmedium, maar als dat al lukt gaan er dagen overheen voor je genoeg cellen hebt. Ik denk dat je DNA technieken nodig hebt (met DNA-amplificatie). Zal ik het uitzoeken.

Stapel: ik ben zeker niet zo negatief over het vak dat Stapel beoefent, je kunt in dat vak zeker integer wetenschappelijk onderzoek doen, zolang je de data niet verzint. Dat geldt voor alle wetenschap. Ik maak me meer zorgen dat het verhaal over Stapel in de Science van vandaag staat, en daardoor Nederland te kijk komt te staan in de hele wereld als een achterlijk land, waar massaal gefraudeerd wordt. Zeg maar net als iedereen weet dat in Italië de maffia de baas is :-)

gert korthof zei

Marleen, dat laatste grapje :-) over Italie was flauw, maar stond niet in Nature als kop van een News artikel. Ernstiger is het als een vooroordeel over een land in Nature gepubliceerd wordt: zoals andere commentators ook al opmerkten, de kop van het artikel "Report finds massive fraud at Dutch universities" is een leugen omdat niet alle Nederlandse universiteiten frauderen, zelfs niet de universiteit waar Stapel werkte.

harry pinxteren zei

uit diezelfde Nature : 'Hewstone, who has never worked with Stapel, had initially fretted that Stapel's fraudulent oeuvre would undermine other findings in the field of social psychology. While editing a new edition of a social-psychology textbook, however, Hewstone turned up no references to Stapel's work in 15 chapters, suggesting that Stapel's work was not as influential as he had thought. "I think the impact is going to be particularly devastating for the young people he worked with, but not for the field of social psychology as such," he says."
Lijkt me wel duidelijk.

Marleen zei

@Gert, dat grapje over de maffia kon ik best waarderen behalve dat het eigenlijk geen grapje is omdat het klopt.

Over Stapel: het blijkt dat er meer Nederlandse Universiteiten betrokken zijn in de fraude, dus in zekere zin is de titel wel juist. Maar het klinkt heel akelig vooral nu er in Amerika zo'n hetze tegen alles wat met wetenschap heeft te maken aan de gang is. Gelukkig kunnen ze er zelf om lachen: http://freethoughtblogs.com/pharyngula/2011/10/27/it-ought-to-be-up-to-americans-to-decide-what-is-true/

gert korthof zei

Marleen, als met 'meer Nederlandse Universiteiten' bedoeld wordt Groningen en UvA waar Stapel eerder werkte, dan heeft dat dus met Stapel te maken en niet met Nederlandse universiteiten in het algemeen, Het blijft dus laster om 'Nederlandse universiteiten' in het algemeen van fraude te beschuldigen.
Tenzij jij andere bronnen hebt. laat horen.

A. Atsou-Pier zei

NRC 10-11-11 meldt er nog een : “Onderzoeker UMC St Radbout weg” na wetenschappelijke onzorgvuldigheid bij het verzamelen van gegevens. De arts in kwestie heeft ontslag genomen.