Prof. Alice Roberts in Horizon documentaire (NTR, 2013, 2016) |
Naar aanleiding van een aflevering van Focus Hoe maak je een mens? met de Britse anatoom Prof. Alice Roberts [1], waarin ze de vraag probeerde te beantwoorden 'What makes us truly human?', heb ik uitgezocht wat er waar is van haar claim dat het SRGAP2C gen ons tot mensen maakt. Over het thema wat uniek is aan de mens heb ik eerder geblogd [2]. Ik ontdekte méér dan ik in dit blog kan behandelen.
Het grappige is dat Alice Roberts die vraag niet alleen embryologisch opvat (ze was zwanger op dat moment!), maar ook evolutionair. Eerst vanuit:
embryologisch perspectief
"I think the point at which he really starts becoming human is the point ... and that starts at birth" (46:27 - 46:45) [1]De verbindingen in de hersenen worden gemaakt tijdens de zwangerschap
en na de geboorte begint het kind te leren en wordt het pas echt mens volgens prof. Roberts. Trouwens, pas na de geboorte kan een baby zijn ouders zien en horen, en beginnen met het leren van taal. De gesproken en vooral geschreven en taal onderscheid mensen van dieren. Dat wil ik wel toegeven. Dus dát 'menselijke' kan pas beginnen na de geboorte. Dat komt globaal overeen met wat ik eerder betoogde [2].
evolutionair oogpunt
Wat maakt ons tot mens vanuit evolutionair oogpunt gezien? Prof. Roberts is zelf géén geneticus, maar ze gaat te rade bij genetici die een gen SRGAP2C ontdekt hebben. Hun antwoord op de vraag 'what makes us truly human?' is het SRGAP2 genen complex. Het gen is actief in de hersenen. Het gen komt ook voor bij onze naaste verwanten Chimpansee en Orang-oetan, maar bij de mens zijn er delen van het gen meerdere malen in de evolutie gedupliceerd. Je kunt dat met een test aantonen op de overeenkomstige chromosomen:
chromosoom 1 en overeenkomstige chromosomen van 2 mensapen |
Eigenlijk hebben we enorm geluk gehad dat onze voorouders (inclusief Neanderthalers!) toevallige duplicaties van het oorspronkelijk SRGAP2 gen hebben gehad, terwijl andere mensapen dat niet hebben meegemaakt [3]. Uit een analyse van een groot aantal mensen wereldwijd bleek dat ze allemaal dezelfde genduplicaties hadden. Het is dus universeel menselijk. Tot nu toe. Interessant is dat het gen niet intact is bij twee patiënten met mentale achterstand. Dat is extra bewijs dat het voor ons cognitief vermogen belangrijk is. Verder is het gen na zijn ontstaan onveranderd gebleven in de loop van de menselijke evolutie. Er is geen variatie. Dat is een bewijs dat de preciese structuur belangrijk is.
Nature: Human brain shaped by duplicate genes [5] |
Wat is de functie van het gen? Wat doet het? In een ingenieus vervolgexperiment transplanteerden onderzoekers het menselijk gen SRGAP2C naar muizen embryo's en vonden dat zenuwcellen méér vertakkingen maakten dan controles. Dit is een belangrijke aanwijzing dat het iets nuttigs doet in de hersenen. Wat het precies doet in mensen is nog niet duidelijk. Dat experiment kan niet op dezelfde wijze bij mensen gedaan worden, om ethische redenen [7]. Dus we zijn op indirecte gegevens aangewezen. Wachten op spelingen van de natuur.
Conclusie
Het gen SRGAP2C is in de menselijke evolutie ontstaan nádat we van de andere mensapen waren afgesplitst, maar nog vóórdat we afsplitsten van de Neanderthalers; het is evolutionair zeer constant; is in de hersenen actief; is bij alle (gezonde) mensen aanwezig en actief; het lijkt niet goed te functioneren bij sommige verstandelijk gehandicapten; en heeft wanneer ingebracht bij muizen een gunstige effect op zenuwvertakkingen. Tot nu toe is niet gebleken dat het invloed heeft op hersenomvang, daar zijn andere genen voor. Het is nog niet uitgezocht wat het effect is op intelligentie, leren, geheugen, etc is bij de mens. Als ieder mens exact hetzelfde gen SRGAP2C heeft valt er geen relatie te leggen met eventuele afwijkingen in hersenfunctie. Zeldzame afwijkingen in het functioneren van het gen SRGAP2C bij gezonde mensen én mensen met bijvoorbeeld leermoeilijkheden zouden kostbare informatie kunnen verschaffen. Wat er ook uit toekomstig onderzoek moge voortkomen, SRGAP2C is tot nu toe één van de meest geschikte kandidaten voor de titel 'behorend tot de groep genen die de mens tot mens maken'. Want op z'n eentje kan geen enkel gen dat voor elkaar krijgen.
Postscript
zondag 24 jul 16Ik zie net dat er een boek is uitgekomen van Alice Roberts: 'The Incredible Unlikeliness of Being: Evolution and the Making of Us', paperback Quercus Publishing. Handig als je de uitzending niet gezien hebt of dingen wil opzoeken:
The Incredible Unlikeliness of Being: Evolution and the Making of Us |
Noten
- Hoe maak je een mens? Focus, NTR vrijdag 17 juni 2016. De Britse Horizon uitzending is uit 2013. Ik zie dat de uitzending niet beschikbaar is zonder account aan te maken.
- Christelijke maatstaven voor menselijkheid sluiten menselijk embryo uit, 15 juni 2016
- "An analysis of the segmental duplication content of 11 additional mammalian genomes (see Supplemental Experimental Procedures) showed no evidence of recent duplication in any lineage other than human" (publicatie). Uiteindelijk bleken er 4 duplicaten aanwezig op chromosoom 1. De auteurs wijzen er op dat deze ontbraken in de definitieve versie van het Human Genome! (wat ontbreekt er nog meer?!). De duplicaties zijn waarschijnlijk veroorzaakt door ALU repeats! Een eiwit SRGAP2C van 458 aminozuren wordt geproduceerd. NB: Neanderthalers hadden dezelfde duplicaties als wij! alle gezonde mensen hebben 2 copies van SRGAP2C, terwijl alleen mentaal geretardeerden ze niet hebben.
- Human-specific evolution of novel SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication Cell 2012 (compleet en gratis)
- Human brain shaped by duplicate genes, Nature, 3 mei 2012 (gratis) geeft populaire samenvatting van het onderzoek. De volgende publicatie geeft een uitgebreider verslag waarbij ook andere genen betrokken worden:
- Scientific American: A Missing Genetic Link in Human Evolution, 6 Jan 2014.
- Iedere onderzoeker is tegen proeven op mensen, maar er zijn maar zeer weinig onderzoekers tegen proeven op dieren.