Hans van Maanen: in Nederland is PGS niet toegestaan

In zijn column TWIJFEL (1) rekent Hans van Maanen af met met het bedrijf Reprogenetics ('Experts in Preimplantation Diagnosis'). Maar niet alleen het bedrijf wordt ontmaskerd als oplichters, de hele diagnostiek van erfelijke ziektes in het preïmplantatie embryo wordt impliciet zwart gemaakt. Met als klap op de vuurpijl: "In Nederland is PGS niet toegestaan - mede dankzij de [proefschriften van] Mastenbroek en Twisk". (PGS = Preïmplantatie Genetic Screening).

De eerste fout die van Maanen volgens mij maakt dat hij de activiteiten van een Amerikaans bedrijf gelijk stelt aan pre-implantatie genetische screening (of: diagnostiek) in het algemeen. En omdat het Amerikaanse Reprogenetics fout zou zijn, zou in Nederland PGS verboden zijn. De tweede fout is dat hij pogingen om de PGS techniek te verbeteren belachelijk maakt op basis van zijn oordeel over het bedrijf Reprogenetics.

Van Maanen baseert zijn oordeel op de proefschriften van 2 Nederlandse promovendi (2,3) waarin wordt aangetoond dat PGS de kans op zwangerschap niet vergroot. Dit is een opvallend resultaat en dat vraagt om een verklaring. Die krijgen we niet te horen van van Maanen (4). Nu maakt van Maanen een vreemde sprong van de proefschriften naar het bedrijf Reprogenetics. Wat heeft dat met de Nederlandse situatie te maken? Reprogenetics heeft geen vestigingen in Nederland (5). In Nederland wordt PGD (Preïmplantatie Genetisch Diagnostiek) gedaan in het academisch ziekenhuis Maastricht. Zij hebben in 2009 als enige ziekenhuis in Nederland van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, vergunningen verkregen voor IVF en PGD (zie website PGD Nederland). Die vergunning zou dan zeer recentelijk ingetrokken zijn? Maar dat is niet te vinden op de websites. Ook op de website van de Vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen is niets te vinden over dit schokkende nieuws.
Op de website van PGD Nederland staan de jaarverslagen van 2009 en 2010. Hoe kan dat als PGD verboden is? Al in 2007 is het onthullende artikel van de twee promovendi in The New England Journal of Medicine (6) verschenen waarop het verbod gebaseerd zou zijn, maar dat heeft kennelijk geen effect gehad op de vergunning van PGD Nederland.
En als er in Maastricht gebruikt gemaakt zou worden van de Amerikaanse techniek, dan zou dat hoogstens de DNA diagnostiek zijn, niet de behandeling van het embryo zelf (de afname van een cel, de kweek en terugplaatsing, etc). En verder, als een bepaalde medische behandeling niet effectief blijkt, wordt die dan onmiddellijk verboden door de politiek, of wordt dat aan professionals overgelaten? Dat laatste lijkt me waarschijnlijker.

Verschroeide aarde

Eenmaal het commerciele bedrijf als zondebok aangewezen, gaat van Maanen helemaal uit zijn dak: de 'methode van de verschroeide aarde'; noemt hij het als onderzoekers hun methode aanpassen. Sinds wanneer is het fout om je methode aan te passen, als hij niet goed werkt? IVF is ooit een keer voor het eerst gedaan, en is aan de hand van ervaringen verbeterd. Wat is daar mis mee? PGD is ook voor het eerst gedaan, en die mag niet verbeterd worden? (7) Hier wreekt zich het door elkaar halen van een commercieel product en een medische techniek.
Van Maanen komt al helemaal niet op het idee dat PGD ook of mede gebruikt kan worden om erfelijke ziektes op te sporen, zoals de ziekte van Duchenne, CF, ziekte van Huntington, etc. Allemaal mutaties die niet de kans op zwangerschap na implantatie beïnvloeden (ziektes treden pas op latere leeftijd op, embryo heeft er geen last van). Die testen zouden dan in Nederland verboden zijn?

Er is hier uiteraard veel meer over zeggen. Van Maanen roept meer vragen op dan hij beantwoord. Hij had zich beter moeten laten informeren en zich niet zo laten meeslepen door zijn verontwaardiging en sarcasme.

Noten

1. Ik kon de tekst Twijfel. Hoe meer geld, hoe minder argumenten niet op de Volkskrant website vinden, maar is hier te vinden. Met dank aan Nand Braam.
2. Sebastiaan Mastenbroek: Preimplantation Genetic Screening. A reappraisal
3. Moniek Twisk: Current value of preimplantation genetic screening (beide afgelopen woensdag 26 okt gepromoveerd).
4. o.a.: mozaïcisme: niet alle cellen van het vroege embryo zijn gelijk.
5. Reprogenetics heeft 2 vestigingen in Amerika, en in Peru, UK, Duitsland, Spanje, Japan.
6. Sebastiaan Mastenbroek, Moniek Twisk et al (2007) In Vitro Fertilization with Preimplantation Genetic Screening, The New England Journal of Medicine July 2007.
7. Het proefschrift komt Nota Bene tot de aanbeveling: "Toekomstig onderzoek op het gebied van PGS moet zich richten op het biopteren op een ander moment van de embryonale ontwikkeling en op het toepassen van technieken waarmee het mogelijk wordt te screenen op alle chromosomen". Dit noemt van Maanen 'de techniek van de verschroeide aarde'!

Wat doet DNA in de hersenen?

De hersenen zijn niet meer het exclusieve terrein van hersenwetenschappers. Genetici hebben nu voor het eerst laten zien wat DNA doet in de hersenen. Wat doet DNA in de hersenen? Iedere levende cel heeft DNA, dus ook de cellen in de hersenen. Dus ook zenuwcellen hebben DNA. Zenuwcellen in de hersenen vuren niet alleen maar elektrische signalen af zoals in alle schoolboeken staat, maar ze doen ook aan het aflezen van DNA. DNA zit niet alleen in de hersenen, DNA doet ook iets in de hersenen. Want DNA alleen is dood. Het moet gelezen worden, anders heb je er niets aan.

Wat is nieuw?

Het aflezen van DNA in verschillende delen van de hersenen is nu voor het eerst onderzocht (16 verschillende hersendelen). Het uitlezen van DNA verandert vooral in de ontwikkeling van verschillende delen van het embryonale brein, maar ook na de geboorte en bij volwassenen.

Hoeveel genen?

Van de onderzochte 17.565 genen was 86% actief op een bepaald tijdstip en bepaalde plaats gedurende de ontwikkeling van de hersenen. Dat is heel veel. Het totaal aantal menselijke genen wordt geschat op 22.000 afhankelijk van hoe je een gen definieert.

Verschillen man en vrouw?

Ook is gevonden dat het uitlezen van DNA bij mannen en vrouwen al verschilt in het brein van het embryo. Die verschillen in het brein van man en vrouw verschillen dus al in de baarmoeder. Het verschil tussen man en vrouw is zelfs het grootste in de baarmoeder. Om precies te zijn: er zijn 159 genes gevonden waarvan 13 genen op het Y-chromosoom liggen, 9 genen op het X-chromosoom en 137 genen op de resterende chromosomen. Er is zelfs alternative splicing gevonden die bij mannen en vrouwen verschilt (introns worden op verschillende manieren uitgeknipt!).

Introns en exons: alternative splicing?

Ik heb eerder geblogd over introns en alternative splicing (hier bijvoorbeeld). De vraag was: wat is het nut van introns als ze toch uitgeknipt worden? Het blijkt dat introns aanleiding kunnen zijn dat sommige exons ook uitgeknipt worden afhankelijk van het celtype. Daardoor ontstaan er verschillende eiwitten op basis van hetzelfde gen (zeg maar: 'multiple choice genen'). Dus de keuze van exons die terechtkomen in een eiwit verschilt.
Gebeurt dit ook in de hersenen?
Verbazingwekkend genoeg blijkt dat 90% van alle genen die in de hersenen actief zijn te maken had met alternative splicing. Hierdoor is alternative splicing enorm in belang toegenomen en nu dus ook in de hersenen en met name in de ontwikkeling van de embryonale hersenen.

Zijn dat hersenen van levende personen?

Nee, het zijn hersenen van 57 overleden personen die hun hersenen afgestaan hebben voor onderzoek. Het zijn hersenen van gezonde personen.

Leren we iets over pathologie?

De bestudeerde hersenen waren van gezonde personen en embryos, maar de gegevens die nu gepubliceerd zijn vormen een basis om het zieke en gezonde brein te vergelijken. Zonder kennis van het gezonde brein kun je immers niets zeggen over het zieke brein. En in de directe toekomst mens - chimpanzee vergelijkingen. De onderzoekers hebben al verschillen gevonden in genen waarvan we al weten dat ze betrokken zijn bij ziektes als schizofrenie, hersenbloeding of herseninfarct. 

Literatuur

Hyo Jung Kang et al (2011) Spatio-temporal transcriptome of the human brain, Nature 27 Oct 2011

Postscript 29 Oct: paragraaf Introns en exons toegevoegd.

We zijn allemaal mutanten

"We are all mutants.
But some of us are more mutant
than others."

Volgens ontwikkelingsbioloog Armand Leroi (2003) Mutants. On Genetic Variety and the Human Body, heeft ieder menselijk embryo ongeveer honderd nieuwe mutaties die zijn ouders niet hebben. Drie daarvan zijn schadelijk. Maar dat is nog niet alles. Behalve nieuwe mutaties erven we ook de mutaties van onze ouders en voorouders. Als we die mutaties daar bij optellen, komen we tot een onthutsend resultaat: ieder embryo heeft 300 (+/- 15) mutaties die in meer of mindere mate schadelijk zijn voor de gezondheid (p. 18). 

 

Inderdaad schokkend. Zijn aanname is dat mutaties die slechts in beperkte mate schadelijk zijn, gedurende ongeveer 100 generaties in de populatie kunnen blijven. We zien dus een accumulerend effect van oude én nieuwe mutaties. Als dat zo zou doorgaan, houd je geen gezond persoon meer over, zou ik denken. Maar, schrijft Leroi, door toeval worden sommige mensen met weinig en anderen met veel mutaties geboren.

Zo heeft 1% van de bevolking door toeval 250 mutaties en de zwaarst getroffen personen hebben er 342 (p. 355). Een zeldzaam individu kan slechts 191 mutaties hebben. We zijn dus allemaal mutanten! "We are all mutants"! Er is dus geen enkele reden om een bepaalde groep personen met erfelijke ziektes als 'anders' te beschouwen. Wel is het zo dat er een aparte groep mutaties bestaan met groot effect, waar je dus maar 1 mutatie van nodig hebt om ziek te worden (PKU, DMD spierdystrofie, hemofilie, Tay-Sachs, etc). Maar die mutatie zelf verschilt niet van iedere andere mutatie. Het verschil zit hem er in dat de mutatie in een ongelukkige locatie in het DNA terecht kan komen.

verwijdering van individuen met de meeste mutaties
James Crow (2000)

James Crow
Volgens de beroemde geneticus James Crow werkt natuurlijke selectie door individuen met het grootste aantal mutaties (blauwe vak in figuur) te 'elimineren'. Dit kan door sterfte als embryo, baby of kind, of door minder nakomelingen te produceren.

James Crow erkent net als Hamilton (1) dat in onze moderne maatschappij natuurlijke selectie teruggedrongen wordt door hogere levensstandaard, hygiëne en medische zorg (2). Hij noemt dat 'relaxed selection'. We accumuleren mutaties sneller dan ze verwijderd worden (3). De meeste mutaties zullen schadelijk zijn. Weliswaar zullen de meeste mutaties slechts in geringe mate schadelijk zijn, maar het zijn er veel. Dat maakt ze alleen maar lastiger te verwijderen uit de populatie. Hoe geringer de schadelijkheid, hoe langer het duurt om ze uit de populatie te verwijderen. Neutrale mutaties worden per definitie niet verwijderd. We kunnen veel van de schadelijke mutaties compenseren door bijvoorbeeld een bril of een gehoorapparaat. Maar kunnen we daar eindeloos mee doorgaan? (4) Mocht in de toekomst onze maatschappij ontregeld worden door een ramp dan zal er zeker sterfte optreden omdat al die medische hulpmiddelen niet meer beschikbaar zijn (5). Alweer: net als Hamilton.

Commentaar: we hoeven helemaal niet te wachten tot een ramp! We zitten middenin een wereldwijde economische crisis. Voeg daarbij een VVD regering met als hoogste prioriteit bezuinigingen (6) en een geniale minister van Volksgezondheid die het roken in Nederland stimuleert (7) en de inefficiëntie van de gezondheidszorg, dan heb je geen ramp meer nodig. En je hoeft alleen maar even buiten de grenzen van onze welvaartsstaat te kijken, bijv. de  misstanden in tehuizen met gehandicapte kinderen in Roemenië, om te beseffen dat de ramp waar Crow aan denkt bepaald niet hypothetisch is in landen zonder democratie waar het economisch minder goed gaat. Crow gaat uit van ideale omstandigheden.

Interessant is ook dat James Crow melding maakt van mutagene stoffen in ons milieu die extra mutaties kunnen veroorzaken (8).

Ook dit is niet hypothetisch gebleken: denk aan de recente ramp met de kerncentrales in Japan waarbij radioactivieve stoffen in het milieu terecht kwamen. 

In tegenstelling tot Hamilton is Crow optimistisch omdat de ontwikkelingen in de medische wetenschap sneller zouden gaan dan de accumulatie van mutaties, die pas over tientallen generaties effect zullen sorteren, zodat we de mutaties de baas kunnen blijven (9).

Commentaar: Crow bedoelt met 'the brave new world of molecular genetics' prenataal onderzoek en genomics, maar vergeet dat er nog steeds bij veel mensen grote weerstand is tegen abortus. Dus technisch-medische vooruitgang zal niet automatisch tot minder erfelijke ziekten leiden. Ook vergeet hij dat artsen altijd de patient zelf behandelen. Ook de patient met een erfelijke ziekte. Bovendien lijkt het een beetje op de houding ten opzichte van klimaatverandering: een halve graad warmer per eeuw? Wat weinig! Wat langzaam! Wie ligt daar nou wakker van?

Optimisme of pessimisme zijn subjectieve zaken. Het is belangrijk om de feiten onder ogen te zien. Meer kennis over mutaties is gewenst, zelfs noodzakelijk, maar of we achterover kunnen leunen is de vraag.

Noten

1. William Hamilton over de toekomst van het menselijk genoom 6 oct 2011
2. "Our high standard of living, improved sanitation and better medical care mean that a number of mutant genes that would have been selectively eliminated in the past are now perpetuated." (paragraaf "Effects of relaxed selection".)
3. "We are certainly accumulating mutations faster than they are being eliminated" (p.46)
4. "Who worries about having to wear spectacles? But can we continue to improve the environment indefinitely?"
5. "Will a time come, especially if there is some sort of catatastrophe (war, epidemic or famine), when we are forced to return to the life of our ancestors? Under those circumstances we would surely see an increase in human misery, for all the mutations that have accumulated would be expressed in full force."
6. Analyse gevolgen kabinet Rutte door de Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad (CG-Raad).
7. Minister van Tabak, Edith Schippers, door haar "zullen er zeshonderd mensen extra overlijden aan de gevolgen van roken".
8. "Furthermore, the possibility of new kinds of mutagens, external and internal, may increase the imbalance."
9. "The brave new world of molecular genetics will provide ways of detecting and eliminating important mutant genes with little human or social cost. As for genes with very minor effects, the accumulation rate is very slow, while environmental improvement is rapid. I am thinking of dozens or more generations, far longer than we are able to foresee what kind of environment we shall have. Mutation accumulation is a process that may or may not ultimately be important, but one thing is certain: the time scale is very long. We have time to learn more."
   
   

Literatuur

Armand Leroi Mutants. On Genetic Variety and the Human Body, is als hardback (2003) en paperback(2005) uitgekomen, en als US en UK editie.

James Crow (2000) The origins, patterns and implications of human spontaneous mutation, Nature Reviews Genetics 1, 40-47 (October 2000)

Filosoof Philipse beledigt hersenwetenschappers Swaab en Lamme

Herman Philipse

Gistermiddag, op het Skepsis congres, kwam Herman Philipse met vernietigende kritiek op de conclusies van hersenwetenschappers Dick Swaab en Victor Lamme. Met name de conclusie dat wij geen vrije wil hebben. Philipse toonde niet alleen aan dat hun conclusies niet deugen, maar voegde er zelfs beledigingen aan toe: de heren hersenwetenschappers zouden er beter aan gedaan hebben een eerstejaarscollege logica te volgen. 

En over de conclusie dat we geen volledig vrije wil hebben, opmerkte: "daar hebben we geen hersenwetenschappers voor nodig!" Afgezien van deze beledigingen, vond ik de kritiek van Philipse zeer verhelderend en overtuigend (generalisatie op basis van enkele niet-representatieve pathologische gevallen, etc).

Wij zijn ons brein

Ik kan het goed gebruiken bij het lezen van Wij zijn ons brein en De vrije wil bestaat niet. Dick Swaab kon zich niet snel genoeg adequaat verdedigen, gaf een sneer richting de filosoof, maar als je zijn boek opslaat is hij helemaal niet zo anti-filosofisch als Philipse suggereert en Swaab zelf meende. Op pagina 380 schrijft Swaab "In de filosofie is er ..." waarmee hij aantoont dat hij het relevant vindt wat er in de filosofie gezegd is (Plato, Spinoza). Ook schrijft Swaab "Hoe complex het begrip 'vrije wil' is ..." (p. 391), waarmee hij het belang van conceptuele analyse demonstreert. Ook de uitdrukking 'Wij zijn ons brein' moest het ontgelden. Het is een onzinnige uitdrukking die niet alleen door de uitgever verzonnen is zoals Philipse eerst dacht, maar ook in de tekst te vinden is (hoofdstuk I, paragraaf 1.1). "Ik eet soep" mag je dan vervangen door "mijn hersenen eten soep", wat evidente onzin is. Ik vind dat Philipse de uitdrukking Wij zijn onze hersenen te letterlijk neemt, en vergeet dat de bedoeling van de uitdrukking is: de hersenen bepalen onze mogelijkheden en onze beperkingen, ons karakter, en onze persoonlijkheid.

Ik probeerde iemand uit te leggen waarom ik het zeer verontrustend vind dat zich onophoudelijk mutaties in ons genoom ophopen. Maar ik slaagde er niet echt in. Het is te abstract, denk ik. Maar de hersenwetenschap komt ons te hulp. Wat zou de hersenwetenschap zijn zonder het pathologisch brein? Sla hoofdstuk 1.1 (Inleiding: Wij zijn onze hersenen) er maar eens op na. Als je alle zinnen onderstreept waarin pathologie voorkomt wordt het helemaal zwart! Hersenziektes, psychiatrische of neurologische ziektes, ziekte van Parkinson, schizofrenie, Alzheimer, depressie, MS, clusterhoofdpijn, spierspasmen, obsessief-compulsieve stoornissen, vetzucht, verslaving, binnenoorslechthorendheid, blindheid, verlamming, Huntington. En de eerste spreker Jan van Gijn had het over onverklaarbare pijnen, en Iris Sommer vertelde over 'stemmen horen in je hoofd': ook allemaal pathologische zaken. Zou al deze pathologie misschien duidelijk kunnen maken wat mutaties met ons kunnen doen? Met andere woorden, als mensen gaan inzien dat al die stoornissen misschien wel eens iets met mutaties in ons DNA te maken zouden kunnen hebben, dan is die accumulatie van mutaties een stuk concreter geworden (zie blog: 'William Hamilton over de toekomst van het menselijk genoom').

Maandag 24 okt

Het is zeker niet zo dat Philipse het hele boek van Swaab waardeloos vond. Hij accepteerde 99% zo zei hij, en had alleen kritiek op het hoofdstukje over de vrije wil. Ik vraag mij af of Philipse het hele boek gelezen heeft, en of hij nog iets nieuws geleerd had. Dat had hij rustig mogen zeggen.
Philipse kritiseerde ook het boek van Victor Lamme De Vrije Wil Bestaat Niet en voegde daar aan toe dat hij wel eens met Lamme had gediscussieerd en dat Lamme geen goed weerwoord had. Dat is niet zo netjes want Lamme was er niet en kon zich dus niet verdedigen. Een zeer belangrijk argument van Philipse is dat de stelling van Lamme dat "alle redenen zijn rationalisaties" leidt tot de conclusie dat dat indien Lamme gelijk heeft het niet redelijk is om te geloven wat hij zegt. Immers het is slechts redelijk de conclusie van een betoog te aanvaarden indien er goede redenen voor bestaan. En juist de goede redenen heeft Lamme ondermijnd.
Al met al had Philipse zeer goede kritiek, maar hij had zich wel iets meer als gentlemen mogen gedragen, zoals ik van hem gewend ben.

In de Academische BoekenGids ABG 89 staat een zeer goed overzicht en bespreking van 9 populaire Nederlandse hersenboeken.

In de Academische  Boeken Gids ABG 90 (Januari 2012) staan (ook online) commentaren op Victor Lamme's boek De vrije wil bestaat niet, o.a. van Herman Philipse.

William Hamilton over de toekomst van het menselijk genoom

William Hamilton

Iedereen weet dat Darwin natuurlijke selectie tot de hoeksteen van zijn evolutietheorie maakte. Natuurlijke selectie betekende dat de minder goed aangepast individuen of dood gingen of minder nakomelingen hadden.
De mens is ook een dier, dus natuurlijke selectie moet ook voor de mens gelden. Maar de mens heeft de medische wetenschap uitgevonden. Door medische ingrepen blijven er steeds meer mensen in leven die anders zouden sterven of onvruchtbaar zouden zijn gebleven.

Fundamentele strijdigheid

Er is dus een fundamentele strijdigheid tussen het principe van natuurlijke selectie en het doel van de geneeskunde: geneeskunde wil zieke, zwakke individuen helpen, natuurlijke selectie 'wil ze laten doodgaan' en 'zorgt ervoor' dat degenen met minder nakomelingen in frequentie afnemen.
Voorbeeld: we geven baby's met de erfelijke ziekte PKU een speciaal dieet waardoor ze  gezond blijven. En waardoor ze later zelf kinderen kunnen krijgen. Daardoor geven ze de erfelijke aanleg voor de ziekte door naar de volgende generatie. Dus: we helpen zieken te overleven, en daardoor werken we natuurlijke selectie tegen.

Beschaving

Het helpen van zieken is niet iets dat beperkt is tot de medische wetenschap. Het behoort tot de menselijke beschaving. Onze huidige beschaving heeft enorm veel te danken aan de ontdekkingen van de medische wetenschap. Veel besmettelijke ziektes zijn uitgeroeid en we leven langer. Of ziekte/invaliditeit nu het resultaat van een ongeluk is, of besmettelijke of erfelijke oorzaken heeft, maakt niet uit. Het is een morele plicht zieken te helpen. Bovendien vinden we dat ieder mens het recht heeft op kinderen. Ook mensen met een verstandelijke handicap (in ieder geval in Nederland). De morele plicht te helpen en het grondrecht op kinderen kunnen we niet zomaar even opzij zetten voor onze toekomstige genetische gezondheid. Daarom gaat dit dilemma heel diep.

Wat is het probleem?

Als we de evolutietheorie serieus nemen dan is natuurlijke selectie noodzakelijk om de soort gezond te houden! De meeste (niet alle!) mutaties zijn immers nadelig. Daarover bestaat geen twijfel in de evolutiebiologie. In de natuur zorgt niemand voor zieke of zwakke dieren, al helemaal niet voor dieren met aangeboren en erfelijke afwijkingen.
Maar nu: als de medische wetenschap natuurlijke selectie grotendeels uitschakelt, dan is een logisch gevolg dat het aantal mutaties zich in ons genoom zullen ophopen. Op de lange duur. Het percentage van mensen met een erfelijke ziekte zal toenemen. Een tikkende tijdbom is misschien overdreven. 'Degeneratie' is een te emotioneel beladen woord. Noem het 'erodering' van ons erfelijke materiaal. Maar we willen niet dat erfelijke ziektes toenemen, maar we willen óók niet mensen met een erfelijke ziekte een medische behandeling of het recht op kinderen onthouden. Iedereen heeft recht op kwaliteit van leven. Iedere keer wanneer we een patiënt met een erfelijke aandoening helpen, doen we iets met zijn lichaam, niet met zijn DNA. Vergis je niet: gen therapie en 'personal genomics' verbeteren niet je DNA. Het DNA dat je doorgeeft aan de volgende generatie wordt niet gecorrigeerd. Wanneer de therapie succesvol is leeft de patiënt lang genoeg om kinderen te krijgen. We kunnen het probleem van het eroderend DNA negeren, maar het menselijk genoom zal niet zich zelf herstellen.

Maar: daar vinden ze toch wel wat op?

Sinds de medische wetenschap ontdekt heeft dat de oorzaak van erfelijke ziektes in het menselijk DNA ligt, hebben we de mogelijkheid vroegtijdig prenataal een erfelijke ziekte op te sporen, en hebben de ouders de keuze de aangedane foetus te aborteren. Van genezen is hier geen sprake. We spreken van preventie. Je kunt het ook zien als een vorm van indirect de moeder helpen om een gezond kind te krijgen. De volgende zwangerschap geeft immers kans op een gezond kind.

Probleem opgelost?

Nee, om meerdere redenen: - niet iedere zwangere die in aanmerking komt voor prenataal onderzoek doet dit ook werkelijk (het blijft op basis van vrijwilligheid, en er zijn religieuze bezwaren); - we kennen nog niet alle mutaties die erfelijke ziektes veroorzaken; - en ieder embryo heeft spontaan nieuwe mutaties waarvan we nog niet het effect kennen; - alleen als we iedere zwangere prenataal zouden testen op alle bekende mutaties zouden we erfelijke ziektes kunnen uitbannen. Maar dat is erg kostbaar en onpraktisch.

Probleem niet opgelost, wat nu?

Hoewel we te kampen hebben met een serieus en fundamenteel probleem, zijn er lichtpuntjes. Ten eerste zijn er recentelijk spectaculaire verbeteringen geboekt in de techniek om mutaties in bijna alle genen van één individu op te sporen. We weten gedetailleerder dan ooit wat er met ons DNA aan de hand is. De mogelijkheden om erfelijke ziektes te voorkomen worden dus groter. De vraag blijft: hoeveel mensen zullen daar ook daadwerkelijk gebruik van willen maken als tegelijkertijd ook de behandeling van erfelijke ziektes verbeterd?
Ten tweede, mocht de economische crisis van voorbijgaande aard zijn en de economie zich weer herstellen, dan kan er meer geld besteedt worden aan het prenataal opsporen van mutaties, dure technieken als ivf gecombineerd met genetische screening, en meer wetenschappelijk onderzoek.

William Hamilton

William Hamilton

Ik heb in dit stukje alleen de grote lijnen van het probleem neergezet en alle literatuurverwijzingen weggelaten. Details en literatuur zijn te vinden op de recente pagina William Hamilton's worries about the future of the human genome op mijn website. Die pagina schreef ik naar aanleiding van mijn blog De tragische dood van twee genieën: Bill Hamilton en George Price (14 juli). Ik had beloofd uit te zoeken of Hamilton eugenetische ideeën had. Dat had hij. Hij wilde een taboe doorbreken en neo-eugenetica openlijk ter discussie stellen. Belangrijker is dat hij zich baseerde op wetenschappelijke, genetisch-evolutionaire gegevens over mutatie opeenhoping in menselijk DNA. Dat probleem verdwijnt niet als we het negeren of taboe verklaren.

Wordt vervolgd...

Het is een fascinerend probleemgebied waar nog veel te onderzoeken is en waarin de ontwikkelingen snel gaan. Bijna dagelijks verschijnen er artikelen in diverse wetenschappelijke en medische vakbladen. Vakgebieden als genomics, evolutiebiologie en klinische genetica (in de toekomst: 'clinical genomics'?) komen samen en versterken elkaar. Mijn vroegere belangstelling voor klinische genetica laait weer op en wordt gevoed door moderne ontwikkelingen in genomics en evolutiebiologie. Vandaag verschenen er weer een paar goede publicaties in Nature en morgen vast wel in Science, enz. enz. enz. Wordt vervolgd...


Verder lezen over erfelijke ziektes: http://www.erfelijkheid.nl/
De Nederlandse bijdrage: Spontane mutaties belangrijke oorzaak van verstandelijke handicap (15 nov 2010)